1.遺傳諮詢
孕婦齡愈風險率愈高標準型唐氏綜合徵再發風險率1%易位型患雙親應進行核型析便發現平衡易位攜帶者:母D/G易位則每胎都10%風險率;父D/G易位則風險率4%絕數G/G易位病例均散發父母親核型亦發現21/21易位攜帶者其代100%罹患本病
2.產前診斷
防止唐氏綜合徵患效措施已該病育史夫婦再育應作產前診斷即染色體核型析取包括孕期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕期胚胎絨毛細胞孕期臍帶血淋巴細胞等析產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定定臨床意義能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷盲目性提示高危孕婦群存使些孕婦作進步產前檢查諮詢限度防止唐氏綜合徵患