唐氏綜合徵高位人群

　　唐氏綜合症是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

　　唐氏綜合症專家提醒，下列7類夫妻屬高發人群：

　　★妊娠前後，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等;

　　★受孕時，夫妻一方染色體異常;

　　★夫妻一方年齡較大;

　　★妊娠前後，孕婦服用致畸藥物，如四環素等;

　　★夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或汙染環境下工作;

　　★有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦;

　　★夫妻一方長期飼養寵物者。

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唐氏綜合徵

唐氏綜合症又稱21三體綜合症,先天愚型或Down綜合症屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1/(600～800)，母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。唐氏綜合症唐氏綜合症包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。唐氏綜合症患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯繫，估計每66

發布於 2024-04-17 00:10

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唐氏綜合徵臨床表現

1.患兒具明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草

發布於 2024-04-17 00:17

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甚麼是唐氏綜合症？

1.患兒具明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草

發布於 2022-12-10 03:47

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唐氏綜合症胎兒篩查

羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合徵產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合徵患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。

發布於 2022-12-10 04:01

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唐氏篩查結果

(1)、AFP(甲胎蛋白) AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28-32周時達高峰，以後又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。 (2)、FreehCGβ(遊離-β亞基-促絨毛

發布於 2023-08-08 04:47

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唐氏篩查高危

唐氏篩查，就是通過抽取孕婦血清進行檢測，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算出胎兒患有唐氏綜合徵危險係數的高低。唐氏篩查的結果是一個概率問題，根據孕婦血清化驗結果計算出出現唐氏兒的危險係數，但並不代表最終確診，國際上正常值是1/700左右。當驗血篩查值大於1/270即為高危人群，表示胎兒患唐氏綜合徵的危險性較高。準媽媽在懷孕期間都應該做唐氏篩查，唐氏篩查的時間為孕14周～孕2

發布於 2023-05-23 14:30

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唐氏篩查類型

唐氏綜合症篩查又分為孕早期和孕中期，而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進行的唐篩。早期唐氏篩查孕早期唐氏篩查是結合胎兒頸後透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合症和其他染色體異常病例，但由於頸後透明帶掃描的準確性由許多因素決定，其中包括B超醫生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等，所以孕早期唐篩仍然存

發布於 2023-08-23 23:44

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唐氏篩查時間

1.甚麼是唐氏篩查呢?它是一種通過抽取孕婦的血液，檢測母體血液中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，結合孕婦的自身情況，孕周、年齡、體重等，計算出胎兒先天性畸形的危險係數的檢查方法。 2.任何一名孕婦都有可能懷上先天性畸形的患兒，所以唐氏篩查是很要必要的。唐氏篩查不會遺漏每一位懷有患兒的孕婦，建議每一位孕婦都做一下唐氏篩查，以免以後給家庭和生活帶來困擾。 3.唐氏篩查在甚麼時候做最合

發布於 2023-08-30 03:12

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發布於 2023-10-01 11:50

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甚麼是唐氏症

唐氏綜合徵(DS)是一種先天性染色體異常，他是由於在減數分裂的後期，21號染色體未分離所致即所謂的21染色體三體。一般認為高齡產婦所懷胎兒發生率較高，但是35歲以下孕婦所產DS缺陷兒佔80%。現在隨著我國城市化水平提高，各種空氣、水、輻射汙染的加劇，以及避孕和催眠類藥物的普遍使用和產婦年齡的上升，DS在我國的發病率有逐年提高的趨勢。在我國每年有大約26600個DS患兒出生，每年國家為此付出至

發布於 2024-04-16 14:05

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