它不容易被發現，因為病人從很小的時候就沒有正常的顏色辨別能力。一般認為，紅綠色色盲是由X染色體上的兩對基因決定的，即紅盲基因和綠盲基因。由於這兩對基因在X染色體上緊密相連，所以通常用一個基因符號來表示它們。紅綠色盲的遺傳方式是X-連鎖隱性遺傳。男性只有一條X染色體，因此只需要一個色盲基因就能表現出色盲。女性有兩條X染色體，因此需要一對致病的等位基因來表現出這種異常。與色盲男性結婚的正常女性可以將父親的色盲基因連同X染色體傳給他們的女兒，而不是傳給兒子。女兒再將父親的色盲基因傳給兒子，這種現象被稱為跨基因遺傳。因此，患有這種疾病的男性遠遠多於女性。
相應的病變器官是眼睛，更詳細地說是視網膜，再詳細地說是視錐細胞。
視錐細胞。細胞形態與視杆細胞相似。錐體細胞的細胞膜位於側部的外核層，細胞核較大，染色較淺。錐體也分為內段和外段。外段的膜盤大多不與細胞膜分離，頂端的膜盤也不脫離。膜盤內嵌有能感知強光和色覺的視色素，這些視色素由內節不斷合成和補充。人類和絕大多數哺乳動物都有三種類型的視錐細胞，分別是紅敏色素、藍;藍敏色素和綠敏色素，同樣由11-順式視網膜和視網膜蛋白組成，但視網膜蛋白的結構與視杆細胞不同。如果缺少對紅（或綠）光敏感的視錐細胞，就不能辨別紅（或綠）色，是紅（或綠）色盲。錐體細胞的內部突起呈梗狀擴展，可與一個或多個雙極細胞的樹突以及水平細胞形成突觸。
一隻人眼中大約有12,000,000個視杆細胞和7,000,000個視錐細胞。在黃斑中心凹陷處只有錐體細胞，沒有桿狀細胞，只有在中心凹陷的邊緣才開始出現桿狀細胞，再往外就有更多的桿狀細胞和更少的錐體細胞。
