1.先天性睪丸畸形和發育不良(1)隱睪症 睪丸在下降途中滯留在某一處，未降入陰囊或者睪丸異位。檢查時可見陰囊發育不良，一側或兩側無睪丸，大多可在陰囊根部、腹股溝管或股三角、內環處觸及未降入陰囊的睪丸。單側隱睪一般僅影響生育能力，雙側隱睪才能導致不育。
(2)先天性兩性畸形 真性兩性畸形患者發育呈男女中間型，生殖器顯著異常，體內既有男性性腺又有女性性腺。細胞遺傳學檢查染色質和染色體組型異常。男性假兩性畸形相對多見，患者本質是男性，體內的生殖器是睪丸，但外生殖器卻像女性。呈男性體型，尿道裂未連合像陰道前庭，陰莖未發育像陰蒂，同時伴有隱睪。外生殖器近似女性，但能檢查到未降的睪丸，X性染色質陰性，染色體組型為46/XY，即為假兩性畸形。
(3)無睪症 真正的無睪症非常少見。主要表現是無青春發育期，無第二性徵的發育，呈“天閹”形外貌與性格，化驗檢查，性激素水平異常。
2.睪丸損傷(1)睪丸損傷及切除 有明顯的外傷史。睪丸受傷後疼痛、腫大、陰囊血腫。或因外傷被手術切除。陰囊觸診可見睪丸萎縮、粘連或有粘連性塊狀物，或陰囊內無睪丸。單側損傷或切除僅影響生育能力。
(2)精索扭轉 嚴重的鞘膜積液和精索靜脈曲張都引起睪丸的病理改變，影響睪丸產生精子的能力，是引起不育症的原因之一。
3.睪丸炎症睪丸發生炎性變化後，使生髮上皮不能重新恢復或再生，因而睪丸感染後均有萎縮。檢查時可發現睪丸萎縮變小，質地變軟。患者在幼兒期感染流行性腮腺炎病毒，引起睪丸紅腫熱痛等炎症變化，婚後可出現不育。此外，睪丸因全身感染，或繼發於附睪炎等引起睪丸炎，都有可能導致睪丸損傷，引起不育。
4.輸精道梗阻因先天性精道畸形，如附睪發育不全、附睪睪丸不連接、盲端輸精管、輸精管缺如或輸精管閉塞等，患者體型、性徵和性生活均正常，觸診可觸及附睪睪丸不連接和輸精管缺如的體徵。可進行精液檢查，如精液量少，無精子。果糖測定陰性，提示有輸精道梗阻，可做輸精管造影，以顯梗阻的形態學改變。
5.生殖道感染由於生殖道感染，組織炎性增生，造成輸精管壁增厚，管腔纖維化、狹窄，使精子不能輸出。炎性反應又可使精子活力降低或喪失，精漿成分改變，從而影響精子質量。男性生殖道感染主要包括附睪炎、精囊炎及前列腺炎等。
(1)附睪炎 多見於中青年，可分為急性和慢性兩種。急性附睪炎起病急，附睪突然腫大，壓痛明顯，伴有畏寒、發熱、頭痛、噁心、嘔吐。慢性附睪炎多為急性附睪炎後遺症，或起病時就為慢性感染。
(2)精囊炎 主要表現為性交射精後有明顯的下腹會陰部脹痛，同時伴有血精或膿精，直腸指檢精囊有壓痛及腫大。大多數為結核性，往往伴有結核性附睪炎及結核性前列腺炎。精液內果糖濃度或前列腺素減低，白細胞計數增多。
(3)慢性前列腺炎 長期慢性前列腺病變，使精液正常成分及理化性質發生改變，影響精子活力和存活，使生育能力下降。主要表現有下腹、會陰部不適或酸脹痛，尿頻，尿痛，尿道灼熱或排尿不盡感。排尿末尿道常有黏性分泌物。直腸指檢可發現前列腺有大小、質地的改變，並有壓痛。檢查前列腺液可幫助診斷。
6.男子性功能障礙男子性功能障礙主要包括陽痿、早洩、逆行性射精或不射精，患者因不能進行正常的性生活，致使精子不能進人陰道。
7.與不育有關的呼吸道疾病纖毛呆滯綜合徵也稱男性鞭毛異常綜合徵。此種不育症特點是患者在幼年時即有慢性咳嗽、多痰、咯血、反覆發熱等症狀，至兒童期和青春期表現最為突出的慢性呼吸道疾病。臨床檢查發現精子數量在正常範圍，但精子活力低下，主要由於精子尾部纖毛運動失常所致。電鏡下可見精子尾部纖毛結構異常，同時呼吸道的纖毛細胞結構也有異常，故認為是精子纖毛運動障礙導致的不育症。部分患者伴有內臟移位，且在近親婚配者中發生率高，因而可能為一種常染色體隱性遺傳病。
8.Young綜合徵1970年Young首次對該綜合徵進行了描述，其特徵為幼年反覆發作的鼻竇炎及肺部感染，合併雙側附睪漸進性梗阻所致無精子症。臨床表現為無精子或少精子，睪丸體積正常，附睪頭增大有囊性感，血清FSH、LH正常，睪丸活檢可見生精功能基本正常。手術探查見這些病損侷限在附睪頭l～1.5cm處，如作局部穿刺或切開可取出黃色黏稠液體，其中充滿精子及碎片狀物。目前病因尚不清楚，可能與常染色體隱性遺傳有關。
