唐氏篩查主要檢查孕婦血清標誌物,包括甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)、遊離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的濃度。結合孕婦的年齡、體重、懷孕週數等資料,評估得出孕婦所懷胎兒出現唐氏綜合徵的危險指數。一般程序為,先進行一期唐氏篩查,在準媽媽懷孕9-13周,用超聲和抽血兩種方式估算胎兒患唐氏症的風險;在二期篩查中,懷孕15-20 周抽血,結合一期結果進行估算。
如果風險高,許進行絨毛膜取樣,這屬於侵入性檢查,需要和醫生仔細溝通,或進行羊膜穿刺檢查,也是侵入性檢查,但是比絨毛取樣風險小。
通過上述程序,一般便能知道比較準確的結果。