本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以後起病者則多為常染色體顯性遺傳，國內外眾多學者經過長期研究，將Friedreich共濟失調缺陷基因定位於9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位於6p24～p23之間，同時發現與病毒感染，免疫缺陷，生化酶缺乏及DNA修復功能異常等諸多因素有關，但其確切病因尚不十分清楚，
病理方面，其表現多種多樣，常見的有神經細胞的萎縮，變性，髓鞘的脫失，膠質細胞輕度增生，從而出現小腦半球及蚓部，小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細胞消失; 脊髓後柱及克拉克柱的神經細胞萎縮或消失，繼髮膠質細胞增生，後根與脊神經節變性，髓鞘脫失，尤其在腰，骶段脊髓更為明顯，亦可見到大腦皮質，基底核，丘腦，橋腦基底核等腦幹部分核團的變性，
隨著醫學進步，近年來對於此症患者有突破性的研究進展，有幾型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆 (trinucleotide repeats)的數目有異常的增加，如SCA3基因中這一段CAG重覆的數目為12-40，而患者其數目會增加到56-86， CAG所對應的氨基酸是麩胺酸，所以其製造出來的蛋白質便帶著一條較長的麩胺酸尾巴，這條長尾巴會造成蛋白質異常的功能及代謝，進而造成細胞的死亡，對於其致病的機制，科學家們正積極投入研究，找出有效的治療方法，
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