小腦萎縮和是兩個不同的概念。
小腦萎縮主要是小腦腦組織病變,其主要的臨床表現為:自主活動緩慢、軀幹、肢體肌張力增高、站立不穩、步幅寬大、步態蹣跚、不能直線行走、呈“醉漢步態”,以及構音障礙、語言不利、吞嚥困難,飲水嗆咳、眼球震顫、持物不準、指鼻不能、頭暈、失眠、暈厥、心悸、直立性低血壓、排汗障礙、尿頻、性功能減退或障礙等。
脊髓小腦變性症
本病病因不明,但大多有家族遺傳傾向,20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳,而20歲以後起病者則多為常染色體顯性遺傳。國內外眾多學者經過長期研究,將Friedreich共濟失調缺陷基因定位於9q13~q21,將OPCA遺傳基因定位於6p24~p23之間。同時發現與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修復功能異常等諸多因素有關,但其確切病因尚不十分清楚。
病理方面,其表現多種多樣,常見的有神經細胞的萎縮、變性,髓鞘的脫失,膠質細胞輕度增生,從而出現小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性,浦肯野細胞消失;脊髓後柱及克拉克柱的神經細胞萎縮或消失,繼髮膠質細胞增生,後根與脊神經節變性、髓鞘脫失,尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦幹部分核團的變性。