1.單純型：主要表現為隱匿起病、緩慢進展的雙下肢痙攣截癱。起病初期常表現為雙下肢僵硬、無力，行走易跌倒，上下樓梯尤其困難，逐漸發展成雙下肢痙攣截癱，不能行走，需要藉助柺杖、輪椅。隨病情進展可發展到雙上肢。體檢時可發現四肢尤其是雙下肢肌張力增高、腔反射亢進、病理徵陽性，表現為輕度的肌力下降，行走呈剪刀步態，多數患者有弓形足或空凹足。
2.複雜型：除了痙攣截癱的主要表現外，還有各種脊髓外損害的表現，如眼震、智力障礙、錐體外系症狀、共濟失調、癲痛、白內障、視神經萎縮、視網膜變性、魚鱗病及周圍神經病等，構成各種綜合徵，如sjogren - larsson綜合徵、troyer綜合徵、kjellin綜合徵等。
