甚麼是胃腸間質瘤？
1983年Mazur和Clark首先提出間質瘤的概念，起初人們對其認識不清楚，認為它是起源於間葉結締組織的腫瘤，將其與平滑肌瘤、平滑肌肉瘤視為一類，隨著人們對其研究的不斷深入，2000年世界衛生組織將其獨立作為一種疾病確立，並統一命名為胃腸間質瘤（gastrointestinal stromal tumors， GIST）。
胃腸道間質瘤好發於哪些人群？
GIST佔胃腸道惡性腫瘤的1％～3％，可發生於各個年齡段，多在40～80歲發病，平均年齡為60歲，男女發病率無明顯差異。GIST最多見於胃內（45％～65％），其次為小腸（15％～25％），結直腸、食管和十二指腸GIST較為少見。
GIST有甚麼症狀？
GIST最常見的臨床症狀是上腹不適、腹痛，部分患者腹部可觸及包塊，當瘤體表面的粘膜破潰時可以引起消化道出血，當腫瘤血管被侵蝕時可發生大出血，患者可能會出現嘔血、黑便等症狀。
如何發現是否患有GIST？
由於GIST沒有明顯的特異性症狀，我們通過哪些檢查才能發現是否患有GIST呢？1.消化道內鏡檢查：內鏡下GIST的表現為粘膜下半球形隆起，粘膜表面光滑，也可伴有局部糜爛和潰瘍。2.超聲內鏡：能清晰的將胃腸道分為不同的層次，在超聲內鏡下可以明確腫物的起源層次、大小、生長方向和浸潤深度等，必要時還可以在超聲內鏡引導下對病變穿刺進行活組織檢查。因此，在治療GIST前必須進行超聲內鏡檢查。3.放射學檢查：增強CT和MRI檢查是也診斷和評估腫瘤範圍的檢查方式，還能發現有無肝臟以及其他遠處轉移、囊性壞死等，對GIST良惡性的判斷有一定幫助。4.FDG-PET：可以全面評估腫瘤病灶的全身發病情況，被認為是評估GIST靶向治療早期效果的最佳選擇，但是因為檢查費用昂貴，目前還沒有被普及使用。
GIST瘤體有哪些特點？
GIST瘤體可以大小不等，一般直徑多為2-6cm，組織切面呈灰紅色或魚肉樣，質地較軟、脆，較大的腫瘤可以發生壞死出血、粘液變或囊性變，包膜相對完整。GIST很少發生淋巴結轉移。
GIST需要和哪些疾病進行鑑別？如何診斷GIST？
GIST要和其他粘膜下腫物如平滑肌瘤、脂肪瘤、類癌、異位胰腺等進行鑑別，除了依靠內鏡、超聲內鏡、CT等檢查外，其診斷金標準是形態學檢查（梭形細胞或上皮樣細胞）和免疫組化檢測（CD117、DOG-1、CD34陽性）。但是對於少數不典型GIST（CD117和DOG-1檢測均為陰性）患者，根據歐洲腫瘤內科學會（ESMO）的推薦，還需要進一步行基因突變檢測，基因檢測對於疑難GIST的診斷、預測靶向藥物療效有重要意義。
GIST患者如何進行風險分級？
目前大量研究及分析表明，GIST的危險程度與腫瘤大小、核分裂像、發生部位以及是否發生瘤體破裂有明顯關係，根據以上指標，2008年美國國立衛生研究所（NIH）將GIST的危險程度分為極低危、低危、中危和高危四個等級，級別越高者，發生復發及轉移的可能性越大。
胃腸道間質瘤是惡性腫瘤嗎？
GIST與惡性腫瘤不同，因為兩者起源不同，且生物學行為也不同。GIST的侵襲性也不如惡性腫瘤那麼強，但GIST具有非定向分化和潛在惡性的特點。由於GIST起病隱匿，缺乏典型的臨床表現，難以早期發現，容易漏診或誤診。近幾年來，隨著對GIST發病機制的進一步認識，分子生物學和免疫組織化學技術的快速發展，該病的診治水平得到明顯提高。
發現GIST後應該如何治療？
由於GIST對放療和化療不敏感，目前治療GIST的方法包括內鏡下治療、內鏡與腹腔鏡雙鏡聯合治療、腹腔鏡手術、開腹手術和分子靶向藥物治療。過去傳統的治療方式以外科手術切除為主，手術要求儘量爭取完整切除瘤體，達到切緣陰性，在完整切除腫瘤的同時，應特別注意避免腫瘤破裂和術中播散，但是開腹手術創傷大、痛苦多、住院時間長。腹腔鏡手術切除創傷小，腹腔鏡手術有一定侷限性，對病灶較小（瘤體直徑＜2 cm）和一些特殊部位的腫瘤（如腔內生長型或胃後壁腫瘤）定位困難，在操作上難度較大。隨著內鏡技術的不斷髮展，內鏡下治療GIST已經成為可能，並且已顯示出其獨特的優勢，內鏡下粘膜下腫物挖出術（ESE）可以切除生長部位較淺的GIST。對於生長位置較深、單獨內鏡下切除有一定風險的GIST，將胃鏡與腹腔鏡雙鏡聯合起來治療，實現優勢互補，既可以完整切除瘤體，也避免了開腹手術，避免過多胃壁及腸段被切除，最大限度的保護器官功能。雙鏡聯合技術有準確定位、創傷小、併發症少、對器官功能影響小等優點，是目前治療GIST的微創、有效的新方法。另外新出現的分子靶向藥物如：伊馬替尼、舒尼替尼等，通過抗血管生成、抑制腫瘤增殖，也能發揮抑制腫瘤生長的作用。
分子靶向藥物需要服用多長時間？
伊馬替尼是選擇性酪氨酸激酶抑制劑，通過抑制信號通路及腫瘤生長，發揮抗腫瘤作用，2002年被FDA批准增加GIST適應症，可以用於GIST術前、術後或由於其他原因無法手術的GIST患者。由於術後復發很常見，因此僅手術治療是遠遠不夠的，對於中、高危有復發風險的GIST手術切除後患者術後都應口服分子靶向藥物，防止腫瘤復發及轉移。
GIST患者如何進行隨訪？
診斷GIST後應根據危險程度不同進行隨訪，除了極低危GIST患者無需隨訪外，其他患者，即使是切除腫瘤後也仍需隨訪。由於GIST最常見的轉移部位是腹膜和肝臟，所以腹、盆腔增強CT或MRI 是常規的隨訪項目。對於復發轉移或不可切除的GIST患者應每3個月進行一次隨訪。對於中、高危患者在前3年要每3 個月進行CT 或MRI 檢查，在第四、第五年需要每6個月隨訪1 次。低危GIST患者應每6 個月隨訪一次直至第5年。
綜上所述，GIST是最常見的間葉源性腫瘤，其診斷主要依靠免疫組織化學及細胞學檢查，內鏡下切除是目前首選的治療方式，新型分子靶向藥物的發明及應用顯著降低了GIST腫瘤復發及轉移。
