丙酮尿症是一種遺傳性疾病，在新生兒期即有高苯丙酮酸血癥，因未進食，血中苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高故出生時無臨床表現。如果對新生兒未作苯丙酮尿症篩選，隨著餵食時間的延長，血中苯丙氨酸及其有害的代謝產物逐漸升高，臨床症狀才漸漸表現出來。一般在進奶後3~6個月時，即可出現症狀，1 歲時症狀明顯。前文所說的孩子明明就有比較明顯的苯丙酮尿症症狀：頭髮稀疏、黃軟，幾乎看不出眉毛，皮膚白淨，身上有明顯的異味;走路不穩，跨門檻比較困難，不會說話，只會發幾個單音，對老師的話幾乎沒有甚麼反應。當他對老師有甚麼要求時(如想要喝水、小便或要一個玩具)，他會用拉、指等動作表示。
苯丙酮尿症因引起神經系統損傷，嚴重時可引起患兒幼年期死亡，存活下來的患兒，由於智能嚴重受損，無生活自理能力，給家庭和社會帶來沉重的負擔。而該病是少數可治性遺傳性代謝病之一，上述症狀經由飲食控制和治療後可逆轉，但智能發育落後難以轉變，應力求早期診斷和治療，以避免神經系統的不可逆損傷。由於患兒早期無症狀，必須藉助實驗室檢測。目前常用的檢測方法有以下幾種：
新生兒期篩查——新生兒餵奶3日後，採集足跟末梢血，吸收與再生厚濾紙上，晾乾後郵寄到篩查中心檢測，當苯丙氨酸含量〉 0.24mmol/L(4mg/dl)即2倍於正常參考值時，應複查或採靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為 0.06~0.08mmol/L(1~3mg/dl),而患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
