比較可靠的方法有X線造影、腎臟B型超聲檢查、放射性核素掃描及CT檢查。在腎囊腫時，泌尿系X線造影可能見到腎盂、腎盞受壓變形，但邊緣光滑，無破壞。腎囊腫不是腫瘤，但極易與腫瘤相混淆，因此腎囊腫與腎惡性腫瘤的鑑別十分重要。二者的鑑別方法可用腎實質性斷層造影或腎動脈造影。
腎實質斷層攝影時，囊腫部位影像淺，腫瘤部位影像深;腎動脈造影時，囊腫部位血管稀疏，無造影劑濃聚，腎惡性腫瘤則因血管豐富，有造影劑濃聚。懷疑囊腫惡性變時，可進行囊腫穿刺，抽出囊液進行常規檢查及脫落細胞檢查;也可向囊腫內注入造影劑，檢查囊壁有無腫瘤。B型超聲和CT很容易將腎囊腫和腎實質性腫瘤區別開來，因此，十分理想的檢查方法。
單純性的腎囊腫的唯一危害就是可能發展成惡性囊腫，不過這很少發生，而多囊腎病則可能導致慢性腎衰竭，這一腎囊腫的惡化進展過程與病人對自身所患疾病的重視程度以及規範治療與否密切相關。
