家族性乳腺癌，顧名思義，是指家族性的乳腺癌。1990年，King發現，大約20-25%的乳腺癌患者至少有一個親屬患有乳腺癌，他將此定義為家族性乳腺癌。也就是說，一個家庭中有兩個有血緣關係的成員患有乳腺癌，就可以稱為家族性乳腺癌。有明確的遺傳因素的乳腺癌被稱為遺傳性乳腺癌。遺傳性乳腺癌佔整個乳腺癌人群的5-10%。大多數遺傳性乳腺癌具有家族性，在家族中流傳；但是，有一小部分遺傳性乳腺癌在流行病學上有零星分佈，沒有家族史。這可能是因為與乳腺癌有關的突變基因由男性家庭成員攜帶，他們無法形成乳腺癌的表型。大多數遺傳性乳腺癌與BRCA-1和BRCA-2有關。現在已知的乳腺癌易感基因除了BRCA-1和BRCA-2外，還包括p53和PTEN。與這些基因的突變有關的乳腺癌被歸類為遺傳性乳腺癌。國內外研究表明，在中國，BRCA1基因與家族性和早發性乳腺癌之間存在相關性，在高危人群中檢測BRCA1基因突變有助於評估患乳腺癌的風險。
到目前為止，已經有超過1500個BRCA1基因的種系突變和多態性的報道。在有乳腺癌家族史的中國婦女中，BRCA1種系突變的發生率約為8%至10%，有BRCA1種系突變的婦女患乳腺癌的風險為60%至80%，比普通人群的風險高約10倍。對有乳腺癌家族史的患者及其正常女性成員進行BRCA1種系突變檢測，有利於發現攜帶BRCA1種系突變的正常女性成員，通過對攜帶BRCA1種系突變的高危人群進行密切跟蹤和監測，及早發現、診斷和治療乳腺癌，從而獲得更好的治療效果。
