乳腺囊腫最初症狀一般是乳腺腫物，單側多見，位於乳暈區外的乳腺周邊部位，呈圓形或橢圓形，邊界清楚，表面光滑，稍活動，觸之囊性有輕度觸痛，一般無腋區淋巴結腫大，年輕婦女在哺乳期或之後發現乳房邊界較清的腫物，並主訴在哺乳期中曾患過乳腺炎，檢查在乳暈區外的較邊緣部位觸到邊界清楚，活動、表面光滑的 腫物，應想到積乳囊腫的可能，藉助B超檢查可確診。
乳腺囊腫的病因：
1.機體因素：
乳房密度高，質地較堅實的婦女易患乳腺癌。此外，青春期乳房異常肥大，未成年時過多地撫摸乳房，或者是為了保持乳房豐滿和外形美在乳房內填充一些不恰當的物質來做乳房整形等，也是發生乳腺癌的原因之一。
2.飲食因素：
一個年輕婦女每週飲酒3～6次，每次按250毫升的啤酒或185毫升的烈性酒計算，其日後患乳腺癌的危險將增加30%～60%。研究表明，高脂肪低纖維飲 食可使乳腺癌發病提高4倍以上。據調查，性格內向，早期生活不幸福，是導致癌症的重要因素。腰部以上特別肥胖，腰圍與臀部相近，或絕經期前身體十分瘦弱的婦女。
3.激素因素：
據研究表明，未哺乳的婦女患乳腺癌的危險性比哺乳婦女大1.5倍以上。據有關資料表明，從未生育的婦女患乳腺癌的危險性比已生育的婦女高30%;35歲以上的妊娠初產者患乳腺癌的相對危險性是30歲以下妊娠初產者的3～4倍。
4.遺傳因素：
據資料證實，有癌症家族史，特別是其父母和姐妹曾是乳腺癌患者，發生乳腺癌的可能性比其他人大30%左右。據研究表明，乳腺囊性增生、乳腺單純增生、乳腺纖維瘤等病變有可能惡化成癌變。
乳腺囊腫的病因，臨床上較常見的乳腺結構不良、炎症、腫瘤的壓迫造成，乳腺腺葉或小葉導管上皮脫落或其他物質阻塞導管以後，乳汁排出不暢而淤滯在導管內，致使導管擴張形成囊腫，囊腫可繼發感染導致急性乳腺炎或乳腺膿腫，如果不繼發感染可長期存在，囊內容物變稠，隨時間的推移可使囊內水分吸收，而使囊腫變硬。
囊腫壁由薄層纖維組織構成，內面襯以很薄的上皮細胞層，有些地方甚至脫落，囊內為淡紅色無定型結構物質及吞噬乳汁的泡沫樣細胞，囊腫周圍間質內可見多量的單核細胞、類上皮細胞、多核鉅細胞、淋巴細胞和漿細胞浸潤，還可見小導管擴張及哺乳期腺小葉組織。
