1.副腎管發育不良:包括子宮和陰道發育不良(MRKH′s綜合徵),是生殖系統功能的缺陷,沒有生殖潛能的特徵。
2.泌尿生殖竇發育不良:泌尿生殖竇不參與形成陰道的下端,典型的病人表現為部分陰道閉鎖,可以很厚,佔陰道長度的一半以上,大多在陰道的下部,上部可以正常發育。這種情況的發生率很低,約為1/4000-1/5000。
3.副腎小管融合異常
(1)副腎小管垂直融合異常:起源於泌尿生殖竇的陰道佔陰道的1/4,如果這部分增加,起源於副腎小管的陰道部分就減少了。恥骨旁管垂直融合的異常可以看作是向下生長的融合的恥骨旁管尾端與向上生長的泌尿生殖竇交界處沒有穿透或部分穿透的結果。有兩種類型的阻塞性和非阻塞性的陰道橫隔,也稱為完全性和不完全性陰道橫隔。據報道,陰道橫隔的發病率為1/2100-172,000.陰道橫隔可以位於陰道的任何地方,但更常見於陰道中段和上段的交界處,厚度為lcm。陰道橫隔很少與泌尿系統和其他器官的異常有關。
(2)副腎小管的側向融合異常。兩側副腎管完全融合異常導致雙陰道畸形或完全陰道縱隔,特點是對稱性梗阻;兩側副腎管部分融合異常導致單側陰道梗阻、陰道斜隔,特點是不對稱性梗阻。下部副腎小管融合失敗導致部分陰道縱隔,常伴有雙子宮、雙宮頸和同側腎臟發育不良。
(3)副腎管垂直-側向融合異常表現為垂直和側向異常,也可合併尿路發育異常;此類異常不屬於前述任何分類,如陰道縱隔合併不完全陰道橫隔。
(4)由於副乳管抑制不力而導致的異常。當性腺發育異常與副性腺管的無效抑制相結合時,表現為外生殖器的模糊,如雄性激素不敏感綜合徵。雖然病人有男性性腺,但他的雄激素敏感的細胞質受體蛋白基因缺失,雄激素不能正常發揮作用,副腎小管抑制因子水平低,生殖器向副腎小管方向分化,形成女性外陰和部分陰道發育,因此,具有男性基因型的病人似乎具有女性表型。