錐細胞功能不全綜合徵(cone deficiency syndmme，CDS) 本綜合徵系視錐細胞功能先天發育不全所致，主要臨床表現為：自幼雙眼震顫;嚴重畏光;全色盲;視力嚴重障礙(0.1或不足0.1)等;其次有的合併斜視等。錐細胞功能不全綜合徵最容易與先天眼震混淆，稍不注意即可造成誤診。因為錐細胞功能不全綜合徵的眼球震顫也是自幼開始，而且是雙眼震顫，其眼部檢查一般也無其他明顯異常發現。但其明顯畏光和嚴重色覺障礙等，是與先天眼震的主要鑑別之點。
先天眼震病人無明顯畏光表現，而CDS病人因視錐細胞功能發育不全，故不能感強光，只能感弱光，因而CDS病人在日光下或普通亮度的情況下(如白天在室內)即表現明顯畏光，睜不開眼睛或僅能輕微睜開一條細縫，但在暗光下，如到暗室或在夜晚，則雙眼睜大如常，這一表現與先天眼震明顯不同;再一點是先天眼震病人的色覺基本都是正常的，而CDS病人的色覺均嚴重障礙或為全色盲，因其視錐細胞功能障礙和發育不全，故不能感受色光刺激(錐細胞感強光和色光，視杆細胞僅能感受弱光刺激而無感受色光的功能)，這又是一個重要鑑別之點。僅此兩點，足以鑑別。
至於其他方面，如眼底檢查，因為CDS病人的眼球震顫多為高頻小幅震顫，畏光又比較嚴重，所以很難檢查滿意，多數僅能看到視盤和血管往返經過檢眼鏡的照亮區，有的可以看到黃斑區較灰暗而且無中心凹反光等，但無鑑別意義;關於眼電生理(ERG和VEP)的檢查，雖然可以發現異常，但因為沒有特異性，所以無鑑別診斷價值。區別CN和CDS的目的是關於二者的治療問題，對於CN病人可以考慮手術治療，而CDS則不適宜手術且目前尚無良好治療方法，有些僅可考慮配戴變色眼鏡，以減少亮光刺激，減輕過度畏光狀態，改善症狀而已。
