唐氏綜合症的診斷

染色體核型分析和FISH技術。雖然該病的特殊面部特徵、手性和低智商可以為臨床診斷提供重要線索，但診斷的確立必須依靠核型分析，因此核型分析和FISH技術是唐氏綜合徵的主要實驗室檢測技術。這兩項檢查對嵌合型唐氏綜合徵的預後也有積極意義，因為嵌合型畸形患兒的預後主要取決於患兒體細胞中正常細胞系的比例，從正常或接近正常到典型的臨床表現，差別很大。因此，瞭解嵌合體患兒體細胞中正常與三體21核型細胞的比例，可以指導患兒家庭和社會根據其具體情況進行教育。