染色體核型分析和FISH技術。雖然該病的特殊面部特徵、手性和低智商可以為臨床診斷提供重要線索，但診斷的確立必須依靠核型分析，因此核型分析和FISH技術是唐氏綜合徵的主要實驗室檢測技術。這兩項檢查對嵌合型唐氏綜合徵的預後也有積極意義，因為嵌合型畸形患兒的預後主要取決於患兒體細胞中正常細胞系的比例，從正常或接近正常到典型的臨床表現，差別很大。因此，瞭解嵌合體患兒體細胞中正常與三體21核型細胞的比例，可以指導患兒家庭和社會根據其具體情況進行教育。
唐氏綜合症的診斷
發布於 2022-12-10 04:08
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1.遺傳諮詢
孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2.產前診斷
是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦
發布於 2022-12-10 04:14
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唐氏綜合症又稱21三體綜合症,先天愚型或Down綜合症屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1/(600～800)，母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。
唐氏綜合症唐氏綜合症包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。
唐氏綜合症患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯繫，估計每66
發布於 2024-04-17 00:10
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唐氏綜合症的成因之一：遺傳
10%唐氏綜合徵是因為來自父親的額外染色體。孕婦生了一次唐氏綜合徵孩子，再生第二胎得病的機會高過一般人。
唐氏綜合症的成因之二：致畸物質及疾病
環境中致畸物質如放射線、苯、農藥等，以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過放射線照射，或多次接觸其它致畸物質，或者曾患病毒感染，子女中出現唐氏綜合徵的機率明顯增高。
唐氏綜合症的成因之三：
發布於 2023-09-07 02:04
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細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合徵的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合徵的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合徵區。按染色體核型分析可將唐氏綜合徵患兒分為三型：
(1)標準型佔全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX(或XY)，+21。
(2)易位型
發布於 2022-12-10 03:54
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目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度，並結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏徵胎兒的危險性。
甲胎蛋白的正常值應大於2.5MoM，化驗值越低，胎兒患唐氏症的機會越高。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏症的機會越高。另外，醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕週數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏症
發布於 2023-03-18 16:06
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唐氏綜合徵又名21-三體綜合徵，先天愚型，是由於先天缺陷導致智能障礙，發病率為0.5‰左右。患者會有特殊的面容，體格發育落後並智力障礙。
唐氏篩查是通過檢查孕婦的血液，結合孕婦的年齡、孕周、體重、過往病史和一些生活習慣，將胎兒患有先天愚型風險較高的孕婦篩檢出來，再進行下一步診斷，如果確診胎兒患有唐氏綜合症，讓孕婦決定是否繼續妊娠。
發布於 2023-05-12 23:41
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唐氏綜合徵又名21-三體綜合徵，先天愚型，是由於先天缺陷導致智能障礙，發病率為0.5‰左右。患者會有特殊的面容，體格發育落後並智力障礙。
唐氏篩查是通過檢查孕婦的血液，結合孕婦的年齡、孕周、體重、過往病史和一些生活習慣，將胎兒患有先天愚型風險較高的孕婦篩檢出來，再進行下一步診斷，如果確診胎兒患有唐氏綜合症，讓孕婦決定是否繼續妊娠。
發布於 2023-05-31 19:24
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唐氏綜合徵又名21-三體綜合徵，先天愚型，是由於先天缺陷導致智能障礙，發病率為0.5‰左右。患者會有特殊的面容，體格發育落後並智力障礙。
唐氏篩查是通過檢查孕婦的血液，結合孕婦的年齡、孕周、體重、過往病史和一些生活習慣，將胎兒患有先天愚型風險較高的孕婦篩檢出來，再進行下一步診斷，如果確診胎兒患有唐氏綜合症，讓孕婦決定是否繼續妊娠。
發布於 2023-09-06 14:53
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由於目前還沒有顯著地方法來予以治療，所以預防該病就顯得十分重要。目前主要通過遺傳諮詢和產前診斷2種措施來避免生育出唐氏綜合症嬰兒。
1.遺傳諮詢
(1)生育患病新生兒的風險隨著孕婦年齡的增長而增大。該病大約有600分之一的發病幾率。和普通產婦相比，高齡產婦(35週歲以上)生育，其子女發生該病的幾率要高出至少5倍。
(2)唐氏綜合症(標準型)有百分之一的再發生率。對於易位型病例而言，女性D/G易位
發布於 2024-04-17 00:30
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如果孕婦唐氏篩查高危，那麼寶寶患唐氏綜合症的幾率就會比較高。造成唐氏篩查高危的原因有很多，也不排除產檢前後的飲食或臨時行為干擾了結果等。
第一、遺傳因素，有一方家族中出生過唐氏兒或受孕時夫妻一方染色體異常，就有可能遺傳。
第二、藥物因素，妊娠前後，孕婦服用致畸藥物，如四環素等或者吃多了保胎藥等都有唐氏兒風險或影響糖篩結果。
第三，年齡因素，隨著孕婦年齡增大，胎兒染色體異常的發生率明顯增加，這時由
發布於 2023-05-23 14:37
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也許換一種方式，換一種態度，我還能活得更灑脫一點
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