唐氏綜合症的診斷

染色體核型分析和FISH技術。雖然該病的特殊面部特徵、手性和低智商可以為臨床診斷提供重要線索，但診斷的確立必須依靠核型分析，因此核型分析和FISH技術是唐氏綜合徵的主要實驗室檢測技術。這兩項檢查對嵌合型唐氏綜合徵的預後也有積極意義，因為嵌合型畸形患兒的預後主要取決於患兒體細胞中正常細胞系的比例，從正常或接近正常到典型的臨床表現，差別很大。因此，瞭解嵌合體患兒體細胞中正常與三體21核型細胞的比例，可以指導患兒家庭和社會根據其具體情況進行教育。

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預防唐氏綜合症

1.遺傳諮詢孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。 2.產前診斷是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦

發布於 2022-12-10 04:14

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唐氏綜合症的染色體核型分析

細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合徵的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合徵的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合徵區。按染色體核型分析可將唐氏綜合徵患兒分為三型： (1)標準型佔全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX(或XY)，+21。 (2)易位型

發布於 2022-12-10 03:54

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怎樣看唐氏綜合症的篩查結果

目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度，並結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏徵胎兒的危險性。甲胎蛋白的正常值應大於2.5MoM，化驗值越低，胎兒患唐氏症的機會越高。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏症的機會越高。另外，醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕週數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏症

發布於 2023-03-18 16:06

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甚麼是唐氏症

唐氏綜合徵(DS)是一種先天性染色體異常，他是由於在減數分裂的後期，21號染色體未分離所致即所謂的21染色體三體。一般認為高齡產婦所懷胎兒發生率較高，但是35歲以下孕婦所產DS缺陷兒佔80%。現在隨著我國城市化水平提高，各種空氣、水、輻射汙染的加劇，以及避孕和催眠類藥物的普遍使用和產婦年齡的上升，DS在我國的發病率有逐年提高的趨勢。在我國每年有大約26600個DS患兒出生，每年國家為此付出至

發布於 2024-04-16 14:05

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為甚麼會得唐氏症

(一)發病原因唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型，母齡高，卵子老化是發生不分離的重要原因。 (二)發病機制三體型可起自父母生殖細胞減數分裂期21號染色體的不分離，其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞在減數分裂時，染色體不分離所致，孕婦年齡越大，唐氏綜合徵發生的可能性越大(表1)，在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發現，父母

發布於 2024-04-16 14:12

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唐氏症有哪些分類

按照核型分析可將唐氏綜合症患兒分為三型，其中標準型和易位型在臨床上不易區別，嵌合型的臨床表現差異懸殊，視正常細胞株所佔的百分比而定，可以從接近正常到典型表型。 (一)標準型唐氏綜合症患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47。XX(或XY)，+21，此型佔全部病例的95%。其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細胞核型都正常。

發布於 2024-04-16 14:25

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唐氏綜合徵

唐氏綜合症又稱21三體綜合症,先天愚型或Down綜合症屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1/(600～800)，母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。唐氏綜合症唐氏綜合症包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。唐氏綜合症患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯繫，估計每66

發布於 2024-04-17 00:10

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瑞氏綜合徵的臨床診斷與治療

瑞氏綜合徵即急性腦病合併內臟脂肪變性患者綜合徵，是由臟器脂肪浸潤所引起的以腦水腫和肝功能障礙為特徵的一組症候群，因1963年由Reye首先報道而得名。本病多發生在6個月～15歲的嬰幼兒禁忌或兒童，平均年齡6歲，罕見於口腔成年人，我國以嬰幼兒發病為主。臨床特點是在前驅的病毒感染後，出現嘔吐、意識障礙和驚厥等腦損害症狀以及肝功能異常和代謝紊亂。病因不明，多認為與病毒感染有關，也可能與黃麴黴素、水楊酸

發布於 2023-03-28 16:56

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我們應該怎麼預防唐氏症的產生

1.遺傳諮詢孕婦齡愈風險率愈高標準型唐氏綜合徵再發風險率1%易位型患雙親應進行核型析便發現平衡易位攜帶者:母D/G易位則每胎都10%風險率;父D/G易位則風險率4%絕數G/G易位病例均散發父母親核型亦發現21/21易位攜帶者其代100%罹患本病 2.產前診斷防止唐氏綜合徵患效措施已該病育史夫婦再育應作產前診斷即染色體核型析取包括孕期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕期胚胎絨毛細胞孕期臍帶血淋巴細胞等析

發布於 2024-04-16 14:32

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在臨床上唐氏症有哪些表現

1.患兒具明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草

發布於 2024-04-16 14:19

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