甚麼是先天性顱神經紊亂？

隨著神經病理學、神經影像學和遺傳學的最新進展，2002年第110屆ENMC（歐洲神經肌肉中心）國際工作會議上提出了CCDD的概念。這是一組先天性、非進行性的顱內神經肌肉疾病，可以是散發的，也可以是家族遺傳的。這些疾病被稱為先天性顱腦異常神經支配疾病（CCDD），因為它們是神經源性的，而不是肌源性的，是由一個或多個顱神經發育異常或完全缺失造成的，導致原發性或繼發性的肌肉異常神經支配。 異常神經支配疾病（CCDD）。
在CCDD中，原發性異常神經支配可能是由於相關顱神經的α運動神經元在發育時未發育或方向錯誤，導致肌肉缺乏正常神經支配。繼發性異常神經支配可能是在缺乏正常神經支配後，在發育過程中其他神經對肌肉的異常神經支配所致。其特點是垂直眼球運動異常，水平眼球運動異常，以及面神經麻痺。這些疾病包括：
(1)不同類型的先天性眼外肌纖維化(CFEOM)綜合徵，其特點是先天性非進行性眼外肌麻痺，伴有或不伴有眼瞼下垂、固定性斜視，以及各方向和不同程度的眼球運動受限。
（2）馬庫斯-岡恩綜合徵（下頜瞬目綜合徵）。
（3）不同類型的杜恩綜合徵（後眼綜合徵）。
(4) 家族性水平注視麻痺伴進行性脊柱側彎。
（5）莫比烏斯綜合徵和先天性面神經麻痺等。