經常有家長帶著臉上有紅雲的寶寶來做眼科檢查，"醫生，我們從皮膚科看完了，說讓你檢查眼睛，要檢查甚麼？"，"醫生，我的寶寶出生時有一邊臉是紅的，這一邊的眼睛也和另一邊不一樣，比那一邊大，還有點灰。"那麼，這種讓家長擔心的疾病是甚麼？
Sturge-Weber綜合徵（SWS），即腦三叉神經血管瘤病，又稱顱面血管瘤病，是一種罕見的先天性神經皮膚綜合徵。沒有性別或種族差異，發病率為0.002%或更低。
本病主要損害皮膚、神經和眼睛，表現為先天性單側葡萄胎或火焰胎，顱內腦回鈣化，難治性癲癇，發育和智力低下，學習能力下降，對側輕度偏癱，偏癱，同側偏癱，青光眼，以及其他併發症。異常表現常在出生時或兒童期開始，並持續整個生命。
根據不同的臨床症狀有3種類型：
1.面部血管瘤（痣）和腦膜血管瘤：可出現青光眼，常伴有抽搐和腦電圖異常。顱內血管瘤影像學或組織學檢查有典型表現，這是典型的SWS。
2、面部血管痣：無顱內病變，但有青光眼。
3、無面部血管痣，只有軟腦膜血管瘤，常無青光眼。最近，有人提出了第四種類型，它是在SWS的基礎上合併其他疾病，如結節性硬化症。它常常在出生時或兒童時期開始，並持續整個生命。
由於臉上的血管瘤是父母發現的第一個問題，因此往往首先在皮膚科就診，皮膚科醫生通常會告訴病人去眼科排除青光眼和脈絡膜血管瘤，去神經科檢查顱內血管瘤。視力障礙在出生時不是本病的特徵性表現，但隨著大腦的發育和成長，會出現明顯的視覺障礙。50-70%的病人有青光眼，大多是在後期，需要注意診斷和適當的藥物治療。由於斯特吉-韋伯綜合徵的主要腦部病變位於枕葉，同側偏盲很常見，常與偏癱同時發生。有些病人可能出現鞏膜血管瘤、眼內脈絡膜損傷、虹膜缺損和視網膜色素沉著。眼睛通常是先天性青光眼的表現：擴大、發灰、畏光、流淚，也可能只是眼底的血管瘤。需要去看眼科醫生，測量眼壓、角膜直徑、眼軸，並檢查眼底是否有脈絡膜血管瘤和視神經萎縮。
治療：
1.面部血管瘤（痣）的治療 由於血管瘤具有自我修復功能，許多學者認為大多數血管瘤不需要任何治療，或只需進行修整以滿足美容需要。頭部和麵部的淺表血管瘤或痣的治療多采用激光治療。94%的面部血管性痣可以通過這種方法進行治療。導致面部畸形的深部血管瘤可以通過手術切除。
2.對頻繁發作的癲癇病的治療需要長期使用抗癲癇藥物以減少腦損傷。對於藥物不能很好控制癲癇的病例，可以考慮手術治療，但對手術時機的爭論較多。
3、SWS引起的青光眼的治療，常規是對症治療，先用藥物治療，隨著現在手術技術的提高，也可採取手術治療。內窺鏡下前房角剝離術、小梁切除術、睫狀體光凝術等都是治療這種先天性青光眼的有效手術。所有這些治療的目的是控制眼內壓，減少對視神經的損害，並保護視力。
