1.多尿多飲 為本病突出的臨床表現.先天性NDI可在出生時即有多尿多飲症狀,在出生前即表現為羊水過多.
2.低滲尿 尿比重常持續低於1.005,或尿滲量低於200mOsm/(kg.H2O),給以溶質利尿,亦只能達到與血漿等滲280～300mOsm/(kg.H2O)的程度.
3.高滲性脫水與血容量不足 由於嬰幼兒不能表示渴感,容易發生高滲性脫水及血容量不足,可導致中樞神經系統症狀和嬰兒智力發育障礙.如失水嚴重可導致死亡.CDI及NDI以外因素引起脫水時,其尿液應為濃縮尿,所以嬰兒脫水伴稀釋尿,應警惕為本病的可能性.成年患者在不適當限水或伴有滲量感受中樞障礙,也可發生嚴重高滲性脫水.
4.生長髮育遲緩 見於先天性NDI.
5.智力障礙與心理異常 一般認為,智力遲鈍是先天性NDI的主要併發症之一,半數以下的患者有程度不等的智商低下、注意力分散及心理障礙.多數患者的智商可在正常水平.
6.尿路積水 本病患者因長期尿流量很大,無尿路梗阻也可發生尿路積水.長期尿路積水可誘發或加重慢性腎衰竭.
7.腦組織鈣化 本病常伴有顱內鈣化,其發生率隨病程延長而增高,與多尿多飲症狀控制的好壞有關,可引起癲癇發作.
8.高前列腺素E綜合徵(hyperprostaglandin E syndrome) 尿前列腺素E排洩量顯著增多,先天性及獲得性都有發生,控制這種現象可以使NDI的臨床表現緩解.
9.原發病的表現 獲得性NDI有基礎疾病的臨床表現及相應的腎臟病理改變.部分患者症狀較輕,為不完全性NDI.藥源性NDI除見於長期使用鋰鹽的患者以外,其他藥物引起NDI主要見於ICU的危重患者,他們接受多種藥物治療,尤其是抗生素和抗腫瘤藥.
10.遺傳性者 約90%發生於男性.一般在生後不久即發病,最遲到10歲才發病,主要症狀是多尿(低比重尿)、煩渴、多飲、生長髮育障礙等.新生兒或重症患者常因脫水而出現高熱、抽搐、高鈉血癥等臨床症狀.此型隨著年齡增長,症狀可逐漸減輕.如長期脫水,細胞外液交滲狀態,損傷腦細胞,可造成智力障礙.
11.繼發性者 首先表現原發病的症狀,以後才出現多尿、煩渴、脫水、血液濃縮等相應症狀和體徵.實驗室檢查可有高鈉血癥、高氯血癥尿滲透壓下降(低於200mmol/L)等.
1.典型病例 根據陽性家族史和實驗室檢查及臨床表現一般即可診斷.先天性腎性尿崩症主要症狀如多飲多尿、煩渴、低張尿,對ADH無反應,幼兒如反覆出現煩渴、嘔吐、發熱失水及生長髮育障礙等症狀,排除其他原因後,應考慮本病可能.在失水情況下,尿仍呈低張狀態,對診斷有明顯價值.
2.非典型病例 先天性者男性症狀較常見,女性患者一般症狀不明顯或僅有不同程度的尿濃縮功能障礙,幼兒如反覆出現失水、煩渴、嘔吐、發熱、抽搐及發育障礙.尤其在失水的情況下,尿仍呈低張性,對確診有一定價值.繼發性尿崩症患者,常有原發病的臨床表現,尿崩症症狀較輕,可根據病史進行診斷.
