臨床診斷
理論推斷
根據病史、出血症狀和家族史，即可考慮為血友病，進一步確診須作有關實驗室檢查。
實驗室檢查
血友病甲驗室檢查的特點是：
①凝血時間延長(輕型者正常);
②凝血酶原消耗不良;
③活化部分凝血活酶時間延長;
④凝血活酶生成試驗異常。
基因診斷
利用分子生物學技術，發現血友病患者基因突變位點和形式，並可於產前進行胎兒基因診斷。
治療
預防出血
自由養成安靜生活習慣，以減少和避免外傷出血，儘可能避免肌肉注射。
局部止血
表面創傷、鼻或口腔出血可局部壓迫止血，或用纖維蛋白泡沫、明膠海綿沾組織凝血活酶或凝血酶敷於傷口處。早期關節出血者，宜臥床休息，並用夾板固定肢體，放於功能位置，亦可用局部冷敷，並用彈力繃帶纏扎。關節出血停止、腫痛消失時，可作適當體療，以防止關節畸形。嚴重關節畸形可用手術矯形治療。
替代療法
目的是將患者所缺乏的因子提高到止血水平。使用的製劑有：
因子Ⅷ和因子Ⅸ製劑
冷沉澱物
凝血酶原複合物
輸血漿或新鮮全血
約15%血友病甲患者經反覆因子Ⅷ 替代治療後，出現抗因子Ⅷ抗體。這種患者治療方法是：
①增加因子Ⅷ 劑量達原劑量一倍以上;
②活化因子Ⅶ (Ⅶ a)或活化凝血酶原複合物;
③大劑量丙種蛋白靜脈輸注;
④免疫抑制劑，如環磷酰胺;
⑤用鏈球菌蛋白A吸附抗體。
藥物治療
(1)1-脫氧-8-精氨酸加壓素(DDAVP)
(2) 性激素
基因治療
正在進行動物實驗和臨床前期驗證。
