近年來，人們常常聽到“DNA”和“基因”這兩個詞，例如通過DNA進行親子鑑定、破案，及轉基因動物和植物等等。那麼DNA是甚麼呢?DNA是脫氧核糖核酸的簡稱，他遍佈於人體每一個細胞內，是人類遺傳信息的化學載體。而基因就是DNA分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列，指導人體內重要物質蛋白質等的合成，維持著人體的正常生理功能。
如果一個基因不正常，甚至基因中一個非常小的片段不正常，就可以引起發育異常、疾病，甚至死亡。它可通過複製把遺傳信息傳遞得下一代，從而使後代表現出於親代相似的性狀。人類大約有2-2.5萬個基因，目前大約有一千零七十多個基因可以用於醫學檢測。
一、瞭解基因
基因是DNA分子上的一個功能片斷，是遺傳信息的基本單位，是決定一切生物物種最基本的因子;基因決定人的生老病死，是健康、靚麗、長壽之因，是生命的操縱者和調控者。因此，哪裡有生命，哪裡就有基因，一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的，包括您的長相、身高、體重、膚色、性格等均與基因密不可分。
基因(Gene,Mendelian factor)是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遺傳效應的DNA或RNA片段)，也稱為遺傳因子，是控制性狀的基本遺傳單位。基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現。
二、基因與健康(疾病)有甚麼關係
現代醫學研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關係。像血液分不同血型一樣，人體中正常基因也分為不同的基因型，即基因多態型。不同的基因型對環境因素的敏感性不同，敏感基因型在環境因素的作用下可引起疾病。另外，異常基因可以直接引起疾病，這種情況下發生的疾病為遺傳病。
可以說，引發疾病的根本原因有三種：
1、基因的後天突變;
2、正常基因與環境之間的相互作用;
3、遺傳的基因缺陷。
絕大部分疾病，都可以在基因中發現病因。
基因通過其對蛋白質合成的指導，決定我們吸收食物，從身體中排除毒物和應對感染的效率。
第一類與遺傳有關的疾病有四千多種，通過基因由父親或母親遺傳獲得。
第二類疾病是常見病，例如心臟病、糖尿病、多種癌症等，是多種基因和多種環境因素相互作用的結果。
基因是人類遺傳信息的化學載體，決定我們與前輩的相似和不相似之處。在基因“工作”正常的時候，我們的身體能夠發育正常，功能正常。如果一個基因不正常，甚至基因中一個非常小的片斷不正常，則可以引起發育異常、疾病，甚至死亡。
健康的身體依賴身體不斷的更新，保證蛋白質數量和質量的正常，這些蛋白質互相配合保證身體各種功能的正常執行。每一種蛋白質都是一種相應的基因的產物。
基因可以發生變化，有些變化不引起蛋白質數量或質量的改變，有些則引起。基因的這種改變叫做基因突變。蛋白質在數量或質量上發生變化，會引起身體功能的不正常以致造成疾病。
三、甚麼是基因檢測
基因檢測是通過提取在血液、其他體液細胞細胞核中的DNA進行檢測的技術。
基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。
近年來令人非常興奮的是預測性基因檢測的開展。利用基因檢測技術在疾病發生前就發現疾病發生的風險，提早預防、或採取有效的干預措施。目前已經我們可以用基因檢測的方法對20多種疾病進行預測。
檢測的時候，先把受檢者的基因從血液或其他細胞中提取出來。然後用可以識別可能存在突變的基因的引物和PCR技術將這部分基因複製很多倍，用有特殊標記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。
四、基因檢測與傳統檢測(體檢)有甚麼區別
我們通常的醫療檢測手段是針對疾病的具體症狀或已有病變進行檢測。現代科學的發展促進了醫療檢驗手段的不斷髮展，可以深入細微之處對疾病進行縱向或橫向的剖析。
大家都知道，人體的基本組成部分是細胞，如果可以對細胞展開一種實質的剖析，就可以找到疾病產生的根源。如癌症是人體細胞發生突變並大量複製的結果。一般醫療檢測手段是要看你身體是否已經有癌細胞存在，而對於沒有產生癌變的細胞但已經具有的風險卻無從得知。基因檢測則不然，通過基因檢測完全可以準確地告訴你，未來某個生命時段是否存在發生某種疾病的可能性或機率，給你一個預警通知，以便及早採取有效的防病措施。
