(一)臨床表現
可單純表現為前牙反合，而後牙關係正常，面部外形無明顯異常。嚴重者，除前牙反合外，後牙為近中錯合和麵中l/3發育不足，下頜前突等畸形。分為三型。
1、牙源型：多由局部障礙引起，表現為單純性前牙反合，反覆蓋較小，磨牙關係為中性或開始近中合。下頜大小形態正常，上下頜骨關係正常，下頜能後退至切對切關係，顏面基本正常。
2、功能型：多由不良哺乳姿勢等而引起的下頜功能性過度前伸和前牙反合，下頜大小和形態正常，下頜能後退至前牙切對切關係，又稱假性下頜前突。
3、骨源型：多由遺傳和疾病等因素所致。除前牙反合外，反覆蓋大，磨牙為近中合，並有頜骨畸形，表現為下頜體長，下頜支短和下頜角鈍，上頜發育不足，額部明顯前突，下頜不能自行後退，面部呈凹面型，有時還伴有開合畸形。
(二)X線檢查
拍攝全景片X光片和頭顱定位側位X光片，分析顱頜面結構，從而瞭解畸形的嚴重程度。
