甚麼是眼白化病OA

眼白化病（OA）是一種X連鎖的隱性疾病，其特點是視力低下、眼球震顫、虹膜透明、眼底色素減退和黃斑中心空洞發育不良。有許多臨床類型，其中眼白化病1型（OAl）是最常見的，其特點是眼底色素脫失，導致脈絡膜血管非常明顯，並伴有眼震、點頭和視覺障礙。有些患者可表現為虹膜顏色和淺色皮膚毛髮的變化，由於其臨床表現不典型，常被誤診為其他類型的眼震。
OAl以X連鎖隱性方式遺傳，發病時以男性為主。大多數男性患者只有眼部表現，如視網膜色素缺失？、眼瞼下垂、眼球震顫和視神經中央凹陷發育不良。在女性攜帶者中，由於x染色體的leonization（1yonization），眼底出現 "泥漿飛濺 "或馬賽克樣的色素沉著。GPRl43蛋白與G蛋白偶聯受體相似，推測其在細胞信號傳導中起作用。也有人認為GPRl43蛋白是左旋多巴的受體，而左旋多巴是黑色素合成的前體，推測GPRl43蛋白可能參與調控黑色素體的生長和成熟。