眼白化病（OA）是一種X連鎖的隱性疾病，其特點是視力低下、眼球震顫、虹膜透明、眼底色素減退和黃斑中心空洞發育不良。有許多臨床類型，其中眼白化病1型（OAl）是最常見的，其特點是眼底色素脫失，導致脈絡膜血管非常明顯，並伴有眼震、點頭和視覺障礙。有些患者可表現為虹膜顏色和淺色皮膚毛髮的變化，由於其臨床表現不典型，常被誤診為其他類型的眼震。
OAl以X連鎖隱性方式遺傳，發病時以男性為主。大多數男性患者只有眼部表現，如視網膜色素缺失？、眼瞼下垂、眼球震顫和視神經中央凹陷發育不良。在女性攜帶者中，由於x染色體的leonization（1yonization），眼底出現 "泥漿飛濺 "或馬賽克樣的色素沉著。GPRl43蛋白與G蛋白偶聯受體相似，推測其在細胞信號傳導中起作用。也有人認為GPRl43蛋白是左旋多巴的受體，而左旋多巴是黑色素合成的前體，推測GPRl43蛋白可能參與調控黑色素體的生長和成熟。
甚麼是眼白化病OA
發布於 2022-09-27 04:23
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目前國內關於眼型白化病OA的文獻比較少見，因此對中國人眼型白化病OA的臨床特點沒有足夠的認識。這一類白化病與正常人群外觀相似，但是符合以下臨床特點：(1)男性患者；(2)先天性眼球震顫；(3)雙眼視力低下；(4)虹膜和眼底色素沉著不足或沉著不均；(5)雙眼黃斑中心凹發育不良；(6)全身皮膚毛髮顏色無異常並排除眼部的其他器質性病變；（7）發現所有患者均有致病基因的突變，女性攜帶者均攜帶突變的致病基
發布於 2022-09-27 04:43
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白化病是依據臨床表型特徵分為三大類別：
1.眼白化病(OA)病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等症狀。
2.眼皮膚白化病(OCA)除眼色素缺乏和視力低下、畏光等症狀外，病人皮膚和毛髮均有明顯色素缺乏。
3.白化病相關綜合徵病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外，還有其他異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合徵和具有出血素質的Hermansky-Pudl
發布於 2024-02-06 16:25
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白化病(albinism)是具有色素缺失表現的一類遺傳性疾病的總稱，有很高的遺傳異質性。根據色素缺失部位及有無其他表現，可分為3個類別，即：1．眼、皮膚、毛髮都有色素缺乏的眼一皮膚白化病(oculocutaneousalbinism，OCA)，2．僅表現為眼色素缺乏的眼白化病(ocularALbinism，OA)，3．既有眼一皮膚白化病表型又有其他異常的Hermansky-Pudlak綜合徵(H
發布於 2022-09-27 04:33
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甚麼是白化病？白化病是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、眼睛、毛髮等的色素缺乏的一種遺傳病。白化病最早見於正式醫學記載的是由1908年英國著名內科醫生和遺傳學家ArchibaldGarrod所描述，因此他被稱為“白化病之父”。由於白化病的畏光症狀，夜間活動相對舒適，民間又被稱為月亮的孩子。白化病在人群的發病率平均為1：15000，據此推測我國人群中約有白化病患
發布於 2022-11-23 22:01
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白化病對眼部的影響巨大，患者虹膜、視網膜顏色淺淡或缺如，出現虹膜半透明、眼底著色不足、眼球震顫、高度屈光不正、視力低下、立體視覺差等臨床表現。白化病患者虹膜的顏色通常是藍色或灰色，一些患者虹膜色素的缺乏在用光線直接照射時，虹膜會出現紫色。檢查虹膜透照常用的方法是在黑暗的房間裡放一燈光，在靠近下眼瞼水平，可以觀察到患者的虹膜透照情況。虹膜的半透明使進入眼內的光線發生散射，引起患者的注視困難。根據色
發布於 2022-09-27 04:38
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白化病(baihuabing)由於先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。臨床上分為泛髮型白化病、部分白化病和眼白化病三型。
(1)泛髮型白化病(又稱皮膚白化病)：全身皮膚呈白色或粉紅色，毛髮為白色或淡黃色，虹膜透明，脈絡膜也失去色素，瞳孔發紅，畏光，皮膚對光高度敏感，曬後易發生皮炎，本病常屬染色體隱性遺傳。
(2)部分白化病：出生時額上方即有一撮白髮，其
發布於 2024-04-07 13:19
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(1)泛髮型白化病(又稱皮膚白化病)：全身皮膚呈白色或粉紅色，毛髮為白色或淡黃色，虹膜透明，脈絡膜也失去色素，瞳孔發紅，畏光，皮膚對光高度敏感，曬後易發生皮炎，本病常屬染色體隱性遺傳。
(2)部分白化病：出生時額上方即有一撮白髮，其
發布於 2024-02-06 16:18
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發布於 2022-12-16 07:49
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是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的先天性疾病。
病人通常是全身皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素，怕光，看東西時總是眯著眼睛。體毛大都呈白色或白裡帶黃。屬於家族遺傳疾病，常發生於近親結婚人群中。
白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或黃白色。白化
發布於 2023-04-07 09:17
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白化病是甚麼遺傳?專家指出白化病屬於家族遺傳性疾病，是常染色體隱性遺傳。大部分發生於近親結婚的人群中。白化病的遺傳方式有以下2種方式。
1)患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，就會患病，而且子女中男女患病機會均等，這種情況的發生幾率是25%。
2)另一種是以眼睛損害為主的白化病類型，被稱為眼白化病，表現為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因
發布於 2023-01-12 07:01
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不順我意我還慣著你做甚麼。
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想得到怎樣的幫助：白化病可以治療嗎？
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