甚麼是脊髓性肌萎縮

　　脊髓性肌萎縮(spinal muscular atrophy，SMA)係指一類由於以脊髓前角細胞為主的變性導致肌無力和肌萎縮的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)報道，故又稱Werdnig-Hoffmann病。根據起病年齡和病變程度可將本病分為4型：Ⅰ～Ⅲ型稱為兒童型SMA，屬於常染色體隱性遺傳病，其群體發病率為1/6000～1/10000，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20～30歲以上起病的SMA，歸為第Ⅳ型，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式，其群體發病率約為0.32/10000。

　　由於存在各種臨床和遺傳學方面的特點，故目前普遍認為脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出，成為一組獨立疾病。

　　目前尚無治療脊髓性肌萎縮的特效方法。支持和對症治療是脊髓性肌萎縮的主要療法。

　　脊髓性肌萎縮多數預後不良。防止患兒出生是預防脊髓性肌萎縮的最有效方法。

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脊髓性肌萎縮的症狀

1.SMA-Ⅰ型亦稱Werdnig-Hoffmann病。約1/3病例在宮內發病，其母親可注意到胎動變弱。半數在出生1個月內起病，幾乎所有病例均在5個月內發病。發病率約為1/10000出生嬰兒，男女發病相等。多於出生後不久即表現肌張力低下，肌無力以四肢近端肌群受累為主，軀幹肌亦無力。患兒吸吮及吞嚥力弱，哭聲低微，呼吸淺，可出現胸廓反常活動。翻身及抬頭困難。腱反射消失。觸診可發現四肢肌萎縮，但常被皮

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