發布於 2025-03-01 14:33

  1.SMA-Ⅰ型 亦稱Werdnig-Hoffmann病。約1/3病例在宮內發病,其母親可注意到胎動變弱。半數在出生1個月內起病,幾乎所有病例均在5個月內發病。發病率約為1/10000出生嬰兒,男女發病相等。多於出生後不久即表現肌張力低下,肌無力以四肢近端肌群受累為主,軀幹肌亦無力。患兒吸吮及吞嚥力弱,哭聲低微,呼吸淺,可出現胸廓反常活動。翻身及抬頭困難。腱反射消失。觸診可發現四肢肌萎縮,但常被皮下脂肪掩蓋。眼球運動正常。括約肌功能正常。可見舌肌萎縮和束顫。10%病例可有關節畸形或攣縮。本型預後差。約95%死於出生後18個月。

  2.SMA-Ⅱ型 發病較SMA-Ⅰ型稍遲,通常於1歲內起病,極少於1~2歲起病。發病率與SMA-Ⅰ型相似。嬰兒早期生長正常,但6個月以後運動發育遲緩,雖然能坐,但獨站及行走均未達到正常水平。1/3以上患兒不能行走。20%~40%患兒10歲以前仍具行走能力。多數病例表現嚴重肢體近端肌無力,下肢重於上肢,而呼吸肌、吞嚥肌一般不受累。有1/3病例面肌受累。50%以上病例可見舌肌及其他肌肉纖顫。腱反射減弱或消失。本型具有相對良性的病程,多數可活到兒童期,個別活到成年。

  3.SMA-Ⅲ型 又稱Kugelberg-Welander病。一般於幼兒期至青春期起病,而多數於5歲前起病。起病隱襲,表現為進行性肢體近端肌無力和萎縮。早期大腿及髖部肌無力較顯著,以致病孩行走呈鴨步,登梯困難,逐漸累及肩胛帶及上肢肌群。腦神經支配的肌群通常未受累及,但可出現面肌、軟顎肌無力。眼外肌正常。約1/4病例伴發腓腸肌假性肥大,此幾乎均見於男性患者。半數患者早期可見肌束顫動。弓形足亦可見到。腱反射減弱或消失。感覺正常。本型預後良好,尤其是女性患者。生存期通常能達到成年,許多患者能有正常壽命。表現較嚴重病例往往為男性患者。本型血清CPK可有不同程度增高。EMG除呈神經源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在,因此須注意與肌營養不良症鑑別。

  4.SMA-Ⅳ型 統稱成年型SMA。發病年齡為15~60歲,多見於35歲左右。起病和進展均較隱襲,但亦有呈進行性加重或相對靜止的病例報道。本型預後相對良好,行走能力常可保持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳,表現為近端肌無力,進展速度稍快,約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型,則一般表現更加良性病程。另一種類型為X-連鎖隱性遺傳,又稱脊髓腦幹型SMA(Kennedy病),其發病年齡不等,但常於40歲前發病。早期表現痛性肌痙攣,可先於肌無力前數年出現。近端肌無力常從下肢開始,逐漸波及肩胛帶肌、面肌及延髓支配諸肌。下面肌及舌肌可見束顫。數年後可出現吞嚥困難及吶吃。約50%病例合併一些內分泌功能障礙,表現男性乳房女性化及原發性睪丸病變。

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發布於 2025-03-01 14:19
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1.血清CPKSMA-Ⅰ型血清CPK均為正常。Ⅱ型偶見增高,其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高,有時可達到正常值10倍以上,且同工酶變化以MM為主;一般CPK常隨著肌肉損害的發展而增加,至晚期肌肉嚴重萎縮時,CPK水平才開始下降。 2.基因診斷對於兒童型SMA,一般可通過PCR方法擴增SMNt基因的7、8號外顯子並結合單鏈構象多態分析(SSCP)或應用:DraI、DdeI作SMNt
發布於 2025-03-01 14:26
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依病型不同而異: 嬰兒脊髓性肌萎縮 1、對稱性肌無力:自主運動減少,近端肌肉受累最重,手足尚有活動。 2、肌肉鬆弛:張力極低,當嬰兒仰臥位姿勢時下肢呈蛙腿體位、膝反射減低或消失。 3、肌肉萎縮:主要累及四肢、軀幹、其次為頸、胸各部肌肉。 4、肋間肌無力、膈肌多不受累、膈肌運動正常,故呼氣時胸部下陷呈現矛盾呼吸。 5、病程為進行性,晚期延髓支配的肌肉萎縮,以嚥肌最為顯著,伴有肌纖維震顫,咽顎肌肉萎
發布於 2025-03-01 14:40
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脊髓性肌萎縮症的遺傳性脊髓性肌萎縮症(SpinalMuscularAtrophy縮寫:SMA)是指一組遺傳性的神經性肌肉疾病。各型都會對控制隨意肌運動的叫作運動神經元的神經細胞構成影響。SMA會造成位於腦底和脊髓的下級運動神經元分裂,從而使其無法發出肌肉進行正常活動所依賴的化學及電信號。SMA主要影響患者的近端肌,即最靠近人體軀幹部的肌肉。控制胃、腸和膀胱等器官運動的非隨意肌不會受到影響。Ⅰ型和
發布於 2025-03-01 14:47
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脊髓性(進行性)肌萎縮是一種具有進行性、對稱性、以近端為主的弛緩性癱瘓和肌肉萎縮為特徵的遺傳性下運動神經元疾病。 該病起病隱匿,好發於中年男性。表現為雙手活動軟弱無力,手的內在肌萎縮,可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、揀小物件及寫字困難。以後肌無力波及鄰近肌群,累及臂和肩,再發展到下肢。也有從足發病,擴展到下肢,然後上肢者。肌肉萎縮軟弱對稱發展,有時僅累及一隻手。肌張力減低,腱反射減弱與受
發布於 2024-06-30 17:22
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脊髓空洞症肌萎縮患者由於肌肉萎縮、肌無力而長期臥床,易併發肺炎、褥瘡等,加之大多數患者出現延髓麻痺症狀,給患者生命構成極大的威脅。肌萎縮患者除請醫生治療外,自我調治十分重要。首先,保持樂觀愉快的情緒。較強烈的長期或反覆精神緊張、焦慮、煩燥、悲觀等情緒變化,可使大腦皮質興奮和抑制過程的平衡失調,使肌跳加重,使肌萎縮發展。 其次,合理調配飲食結構。肌萎縮患者需要高蛋白、高能量飲食補充,提供神經細胞和
發布於 2025-03-05 00:00
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發布於 2023-08-24 21:34
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發布於 2024-04-20 12:03
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發布於 2023-07-08 16:36
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