脊髓性肌萎縮症的遺傳性 脊髓性肌萎縮症(Spinal Muscular Atrophy 縮寫：SMA)是指一組遺傳性的神經性肌肉疾病。各型都會對控制隨意肌運動的叫作運動神經元的神經細胞構成影響。SMA會造成位於腦底和脊髓的下級運動神經元分裂，從而使其無法發出肌肉進行正常活動所依賴的化學及電信號。SMA主要影響患者的近端肌，即最靠近人體軀幹部的肌肉。控制胃、腸和膀胱等器官運動的非隨意肌不會受到影響。Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能還會伴有一種叫作肌纖維自發性收縮的異常舌部顫動。SMA患者的聽覺及視力正常，並且有正常的感官、情感和智力活動。而且研究者還發現，患有SMA的孩子通常都比較聰明。
當基因有缺陷時，它們就無法正常地製造細胞活動所必需的蛋白質。而當某一種蛋白質缺乏、太多、太少或是因為某種原因而無法正常工作的時候，一系列具有破壞性的後果就可能隨之而產生。就SMA而言，蛋白的這種異常性會使運動神經元無法發揮其正常的功能，並進一步導致運動神經元和肌肉的退化。(最近的基因研究發現，運動神經元的死亡也許是因為缺少一種或幾種蛋白，或者是它們不能完全發揮其功能而導致的。)
SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病，這就意味著患者的父母肯定都是致病基因的攜帶者。當孩子從父母雙方各獲得一個這樣的基因後，他就會感染上SMA。儘管父母雙方都是攜帶者，但是生下患病孩子的機率只有25%。
