本病常在不知不覺中起病，病人初期可能自覺缺乏，四肢無力，皮膚感覺異常(如有蟻走感、麻木感等)，肌肉痠麻、疼痛等。這些症狀常常不衡定，不明顯。其主要的、典型的臨床表現都與骨軟骨損害和關節功能狀態密切相關。
1、早期表現 在關節明顯變大、出現短指(趾)畸形之前，早期症狀、體徵多缺乏特徵性。根據大量調查和隨訪觀察，以下幾種表現值得重視。
⑴ 關節疼痛：往往為多發性、對稱性，常先出現於活動量大的指關節和負重量大的膝、踝關節。病人感覺為脹痛、痠痛或“骨縫痛”。
⑵ 指未節彎曲：即第2、3、4指的末指節向掌心方向彎曲，常大於15º。這是本病出現最早的體徵，在病區對早期診斷具有一定意義。但非病區少數兒童也可有程度較輕(小於15º)的指末節彎曲現象;病區沒有指末節彎曲的青少年也可發生本病。指末節彎曲常與手指歪斜並存。歪斜以食指多見，其次是中指、環指。
⑶ 弓狀指：手指向掌側呈弓狀屈曲。
⑷ 凝狀指節增粗：一般發生在中節。
2、病情發展後的表現 本病病情發進展以後，除關節疼痛等早期表現繼續加重外，主要有以下症狀體徵出現：
⑴ 關節增粗：最多見的是多發性、對稱性指間關節增粗，常先出現在第二、三、四指的第一指間關節。一般右手指關節增粗比左手明顯，受機械損傷的關節或婦女帶頂針的指關節增粗較重。
⑵ 關節活動障礙：在手錶現為晨起感覺握拳僵硬，握拳不緊，指尖不能接觸掌橫紋，握住的拳不能迅速伸展。肘關節屈伸受限，呈屈曲攣縮。肩關節受累時病人用手從頭後摸不到對側的耳朵，甚至洗臉洗不著前額。膝關節內翻或外翻，呈羅圈腿或剪刀形腿。由於膝、髖關節屈曲變形，病人蹲下困難，腰部脊柱代償性前凸，臀部後凸，走路時步幅小，出現搖擺或瘸拐，呈“鴨行步態”，踝關節蹠屈和背伸障礙。病人的疼痛和活動障礙常表現為休息後或晨起加重，稍事活動症狀減輕。不少病人晨起後，需先扶床沿“遛遛”，然後才能邁步。
⑶ 關節磨擦音：從細小捻發音到粗糙的磨擦音不等。由於關節面不光滑、關節囊滑膜絨毛的增生、脫落等因素引
起。
⑷ 關節遊離體：既可來源於剝落的關節軟骨碎片，也可由增生的滑膜絨毛脫落而來，後者多為細小的米粒小體。遊離體在關節腔內活動可能被卡住，形成關節絞鎖而引起劇痛;隨關節活動使遊離體鬆動而得到緩解。
⑸ 骨骼肌萎縮：本病的四肢肌肉，特別是小腿和前臂的屈側肌肉常見萎縮，有時甚至出現在關節有明顯改變之前。本病後期由於疼痛和關節活動受限制，更有廢用性因素參與，以致萎縮更加嚴重。
⑹ 短指(趾)畸形：指節發育比常人短，手小形方。或因各指(趾)發育障礙程度不同，其長短失去正常互相間的比例關係。
⑺ 短肢畸形，身材矮小：各管狀骨發育障礙程度常不均等。有的病人橈骨早期生長停止，尺骨相對較長，尺骨莖突向下主背側移位，手向橈側傾斜，造成巴德隆畸形。發病年齡小而病變重者可形成大骨節病性侏儒，病人肢體與頭及軀幹不成比例，一般上臂明顯短於前臂，小腿明顯短於大腿，軀幹接近正常人。
