甚麼是先天性神經管畸形？

　　先天性神經管畸形是一種神經胚形成過程中的缺陷，是最常見的出生缺陷，發生率為0.6～3.7 /1000活產兒。發病機制包括遺傳和環境因素。可能的環境因素包括地理位置、受孕季節、社會經濟層次、母親年齡、鋅和葉酸缺乏、母親酗酒、母親使用抗癲癇藥物等。而遺傳決定了對環境因素的易感性。
　　根據神經組織暴露與否分為開放性和閉合性。
　　開放性神經管畸形：由於初級神經胚形成缺陷，神經組織暴露，伴有腦脊液滲漏，如：伴有腦積水、Chiari II畸形。
　　閉合性神經管畸形：由於次級神經胚形成缺陷，神經組織不暴露，缺陷部位覆蓋發育不良的皮膚組織，包括：無腦兒 、腦脊膜膨出（腦膜膨出或脊膜脊髓膨出）、顱脊柱裂、先天性真皮竇、開口性脊柱裂、脊髓脊膜突出、腦膜膨出、脊髓裂、脊髓縱裂、尾部發育不全等。
　　開放性神經管畸形出生時可見，絕大多數妊娠期可以發現。神經管缺陷可以引起進行性神經退化，生後不久或後期出現症狀，由於伴隨的腦積水、Chiari II畸形、脊髓拴系囊性腫塊、或纖維帶壓迫神經組織引起，可併發腦膜炎。
　　閉合性神經管畸形有不同的表現，也可以沒有皮膚標誌，以致多年不容易覺察。最常見表現是沿著脊柱明顯的異常，如：充滿液體的囊性腫塊，低色素區，或色素沉著區，皮膚髮育不全，先天性真皮竇，多毛小斑片，皮膚附屬物，不對稱的臀裂。閉合性神經管缺陷。其次是下肢或腳的不對稱，一側肢體較瘦、腳較小、高弓足或爪狀趾。其他患兒表現為進行性脊柱畸形如脊柱側彎。部分患兒表現為進行性神經系統缺陷，包括一側遠端下肢無力、感覺障礙、膀胱和直腸功能障礙，這些症狀表現與脊髓拴繫有關。
　　對於可疑神經管畸形首選磁共振檢查，可以發現脊柱或顱內畸形。CT 掃描可以顯示骨性缺陷和解剖，利於發現腦積水或其他顱內畸形。
　　臨床表現
　　腰骶部皮膚改變：腰骶部皮膚隆突或凹陷，可能伴有分泌物或感染；多毛髮；隱性脊柱裂、皮毛竇、脊膜膨出，皮下脂肪瘤等。
　　表現為行走異常，下肢力弱、踝變形（馬蹄內翻足）。
　　表現為下肢、會陰部和腰背部的感覺異常和疼痛。
　　表現為脊柱後凸或側彎畸形
　　開放性神經管畸形外科治療包括：
　　儘早關閉缺陷部位；
　　伴有腦積水的患兒應該在關閉缺損的同時置管進行腦室腹膜腔分流；
　　有症狀的Chiari畸形應進行枕骨下後顱窩減壓術；
　　脊髓拴系患兒儘早行拴系鬆解手術。