與魚鱗病相關的主要綜合徵有:
①魚鱗病痙攣性癱瘓智能障礙綜合徵
一種罕見的、由先天性魚鱗病、痙攣性癱瘓和智能障礙組成的三聯症。幾乎所有患者出生時都有廣泛的魚鱗病損害,大約一半有不同程度的紅皮病。紅斑隨著年齡的增長逐漸消退,並在成年後完全消失。一生中有3種類型的魚鱗病存在:半透明的黑色或深黃色角化過度的損害,褶皺處的皮膚紋路明顯加深,常常如此;四肢和下腹部的片狀魚鱗病損害等;其他不太嚴重的損害表現為大量細小、乾燥的鱗屑。同一患者常常同時有這3種病變。眼瞼外翻是常見的。個別病人的頭髮乾燥、稀疏、無光澤。
神經系統病變,主要是智力低下、痙攣性四肢癱瘓或截癱,多數病人在出生後4至30個月內發生。雙下肢的痙攣性癱瘓逐漸加重,至少在青春期前繼續緩解或停止進展。大多數病人的上肢有類似的病變,但較輕。絕大多數病人有智力障礙,但不隨年齡增長而加重。
②魚鱗狀侏儒智力低下綜合徵:
這是一種由魚鱗狀紅皮病、侏儒症、智力低下和痙攣性癱瘓組成的綜合徵。在病例記錄中:在一對近親夫婦的五個孩子中發現了三個病人。第一個病例是一個18歲的女性,身高137釐米,出生時面部有紅皮病的表現,雙腳背有幾個大水泡。出生後幾個月,她全身出現瀰漫性紅斑,腳背的皮膚萎縮、變薄,類似羊皮紙等。16歲以後,發現雙下肢痙攣性癱瘓,造成行走困難。年齡分別為12歲和8歲的兄弟姐妹,除了沒有痙攣性癱瘓外,都有類似的皮膚病變、智力低下和侏儒體形。
③魚鱗病綜合徵伴智力障礙性癲癇:
在嬰兒期發病。主要由輕度魚鱗病樣紅皮病、智力障礙和癲癇三者組成。然而,有些病人也表現為生殖器發育不良和侏儒症。智力非常差,不能照顧自己。癲癇多為大發作,本病可能是常染色體隱性遺傳所致,但不能排除性連鎖遺傳。
④魚鱗病肝脾腫大共濟失調綜合徵:
本病由Dykes和Harper(1979-1980)首次報道。今天的病人是一名69歲的男性。62歲以後出現進行性加重的構音障礙和步態不穩。乾性皮膚病在肢體伸側最為明顯,有深的掌紋。肝臟和脾臟腫大、變硬,但肝功能正常。神經系統檢查顯示有老年性痴呆的跡象。肢體和軀幹運動共濟失調,構音障礙,雙眼向上注視困難。