白血病是一種克隆性惡性疾病，其惡性病變可發生在廣泛的造血幹細胞上，其受累程度可多可少。惡性克隆的產生可能與多種因素有關，其中原癌基因激活的逆轉錄病毒感染是主要因素，而輻射、化學毒素、藥物（尤其是烷化劑）以及造成染色體異常和免疫功能下降的遺傳因素也有助於惡性克隆的產生和發展。某些造血系統疾病，如骨髓增生性疾病、骨髓增生異常綜合徵、陣發性睡眠性血紅蛋白尿和淋巴瘤，最終也可以轉化為白血病。
白血病一般不會遺傳，但不排除有一定的遺傳傾向，比如一個家庭可以出現兩個以上的白血病患者，也有報道說單卵雙胞胎都有白血病的幾率是20%，比雙卵雙胞胎的發病率高12倍。
應該說，並不是所有的白血病都有遺傳傾向，但從臨床上看，有些白血病更容易發生在某一種族（如高加索人）、某些遺傳缺陷（如Ih,wn's綜合症）和某些家族性疾病（如Fzlnco山貧血）。在同卵雙胞胎中，如果一個人患有急性白血病，另一個人患急性白血病的概率（25%）明顯高於一般人群（5/100,000）。這是一個很小的概率，完全不值得擔心。
