發布於 2023-01-01 11:30

先天性頭皮缺陷是先天性皮膚缺陷(Aplasia Cutis congenita ACC)最常見的表現。而ACC是Cordon在1767年提出的一系列畸形的一部分。其主要特徵是出生時同時表現為局部或多處皮膚缺陷。最常見的臨床表現(70%)是頭皮的孤立缺損,有時也可能出現頭皮的多個缺損。
皮膚缺損多為非炎症性,且界限清楚。缺陷形狀多樣,包括圓形、橢圓形、線形或不規則星形,深度從0.5至10釐米不等。淺層缺損僅涉及表皮或真皮淺層,無表面毛髮。較深的缺損可能涉及較深的真皮或皮下組織,嚴重時顱骨外露,顱骨缺失,或硬腦膜或腦膜被侵佔。
妊娠早期發生的皮膚缺陷在出生後可表現為萎縮性、大水泡性、膜性或牛皮紙樣瘢痕。而不成熟的缺陷則可表現為潰瘍。大多數缺損孤立地發生在頭部頂葉中線處,偶爾也可在面部、軀幹、四肢或對稱性地看到。
治療可根據具體情況進行分析。疤痕的癒合可以通過藥物交換、局部皮瓣修復等方式進行。在條件允許的情況下,顱骨缺損修復是可行的。

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從遺傳方面減少群體中先天性代謝缺陷發病率的措施主要是: ①避免近親結婚。 ②遺傳諮詢。根據家系中病員的分佈,疾病的遺傳方式,可推算生出有病兒童的幾率,就可決定應否生育或繼續妊娠等。 ③雜合體檢出隱性遺傳的雜合體外表正常,然而相應的酶的活性常界於正常人與隱性純合體患者之間。因此可通過酶活性的測定檢出雜合體,但如果測定的結果與正常值重疊,就須用其他方法,例如採用苯丙氨酸耐量試驗可以檢出苯丙酮尿症雜合
發布於 2023-07-02 15:28
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先天性代謝缺陷病,就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,又稱遺傳性代謝缺陷病,也叫做先天性代謝異常(inbornerrorsofmetabolism,IEM)。細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程,這種過程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與,當編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變、不能合成或合成了無活性的產物時,就會導致有關代謝途徑不
發布於 2023-07-02 15:02
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上海新華醫院小兒內科陳同辛:我們所作的幹細胞移植,主要是針對一些原發性免疫缺陷病,和你所敘述的疾病不是同一種類型。根據你的基因診斷來看,你的孩子應該是嗜血細胞綜合徵。所以我無法判斷是否需要做幹細胞移植,這需要你和你就診的大夫積極溝通。患者的狀態對移植的存活率有很大的影響,如健康狀況,移植前的感染情況等。所以不同的疾病存活率不太一致。如果不發生比較嚴重的併發症,移植的費用在20萬左右。患者:謝謝陳
發布於 2023-01-21 19:41
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  先天性代謝缺陷病可在嬰幼兒期、兒童期、青少年期發病,不同的突變造成的疾病,在程度上也大不一樣,其臨床表現有畸形危象期、緩解期和緩慢進展期。 急性症狀和檢驗異常包括急性代謝性腦病、高氨血癥、代謝性酸中毒、低血糖等,隨年齡不同有差異,全身各器官均可受累,以神經系統以及消化系統的表現較為突出,有些有容貌異常,毛髮、皮膚色素改變。有些患兒表現為骨骼畸形,心肌肥大,皮疹,白內障,角膜混濁,視神經萎縮,
發布於 2023-07-02 15:08
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早期控制飲食對一些代謝缺陷疾病有明顯療效,可防止疾病發展,到年齡較大、酶活性增強,患兒可完全成為正常人。 1、半乳糖血症:從新生兒開始不餵乳類及含半乳糖的食物,如豆漿、食糖等,代以穀類、水果、肉、蛋類食物。 2、苯丙酮酸尿症:從出生後2個月開始,給予低苯丙酮酸飲食,代以水解蛋白,直至6歲左右。 3、肝豆狀核變性:必須限制含銅飲食。藥物治療:補充缺乏的酶、輔酶或代謝物質,排除多餘物質。 4、抗維生
發布於 2023-07-02 15:15
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很多家長會問,為甚麼自己的孩子經常得感冒?要解答這個問題,首先讓我們認識一下我們的免疫系統。免疫系統猶如一支訓練有素的精銳部隊,時刻捍衛著人體的健康。總的來說,這支部隊具有三方面的功能:一是防衛感染,二是清除異己、維持穩定,防止自身免疫性疾病的發生,三是免疫監視,防止腫瘤的發生。經常感染說明免疫系統的防禦功能下降,導致病原菌趁虛而入,從而導致機體發病。小兒反覆感染與小兒的免疫功能密切相關,嬰幼兒
發布於 2023-01-21 20:56
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咴竅e性代謝病或稱先天性代謝缺陷病是由於遺傳性代謝途徑缺陷,導致異常代謝物質的蓄積或必需物質的缺乏,而出現相應的實驗室檢查異常和臨床症狀的一類疾病,包括氨基酸、有機酸、脂肪酸、糖和激素等多種物質的代謝異常,目前已報道的疾病種類多達500餘種。雖然單一病種患病率低,但種類繁多,總體發病率約在1/2555~1/784。其中部分疾病在新生兒期發病,臨床表現無特異性,常表現為嗜睡、餵養困難、呼吸暫
發布於 2023-03-03 11:16
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概述 我的兒子今年4歲了,剛生下來的時候也是先天性的唇裂,不過很輕微,但是即便是那樣,心裡也是不好受的,本來一家人都盼著他的出生,我奶奶三個兒子,我大嫂結婚十年,就剛嫁進他們家生個女兒,這十年來一直沒動靜,好不容易盼來了重孫,生下來有缺陷,一家人的心裡都不好受,我老公那一個月幾乎把所有的網站有關唇裂的信息全找了一遍,孩子他爺爺也四處打聽,終於決定了一家醫院,焦作市第二慈善醫院,全國第一富豪,李嘉
發布於 2023-09-10 08:22
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1、甚麼是Citrin缺陷病?Citrin缺陷病是身體內部(主要在肝臟)不能很好地製造被稱之為“Citrin”的蛋白質而導致的疾病。Citrin缺陷病在兒童時期與成人時期的症狀完全不一樣,所以分別用以下名稱表示。兒童(特別是嬰兒)的病名:Citrin缺陷引起的新生兒肝內膽汁淤積症,NICCD(neonatalintrahepaticcholestasiscausedbycitrindeficie
發布於 2023-03-28 05:56
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發布於 2024-01-23 05:16
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