發布於 2023-01-01 11:30

先天性頭皮缺陷是先天性皮膚缺陷(Aplasia Cutis congenita ACC)最常見的表現。而ACC是Cordon在1767年提出的一系列畸形的一部分。其主要特徵是出生時同時表現為局部或多處皮膚缺陷。最常見的臨床表現(70%)是頭皮的孤立缺損,有時也可能出現頭皮的多個缺損。
皮膚缺損多為非炎症性,且界限清楚。缺陷形狀多樣,包括圓形、橢圓形、線形或不規則星形,深度從0.5至10釐米不等。淺層缺損僅涉及表皮或真皮淺層,無表面毛髮。較深的缺損可能涉及較深的真皮或皮下組織,嚴重時顱骨外露,顱骨缺失,或硬腦膜或腦膜被侵佔。
妊娠早期發生的皮膚缺陷在出生後可表現為萎縮性、大水泡性、膜性或牛皮紙樣瘢痕。而不成熟的缺陷則可表現為潰瘍。大多數缺損孤立地發生在頭部頂葉中線處,偶爾也可在面部、軀幹、四肢或對稱性地看到。
治療可根據具體情況進行分析。疤痕的癒合可以通過藥物交換、局部皮瓣修復等方式進行。在條件允許的情況下,顱骨缺損修復是可行的。

甚麼是先天性頭皮缺陷?相關文章
從遺傳方面減少群體中先天性代謝缺陷發病率的措施主要是: ①避免近親結婚。 ②遺傳諮詢。根據家系中病員的分佈,疾病的遺傳方式,可推算生出有病兒童的幾率,就可決定應否生育或繼續妊娠等。 ③雜合體檢出隱性遺傳的雜合體外表正常,然而相應的酶的活性常界於正常人與隱性純合體患者之間。因此可通過酶活性的測定檢出雜合體,但如果測定的結果與正常值重疊,就須用其他方法,例如採用苯丙氨酸耐量試驗可以檢出苯丙酮尿症雜合
發布於 2023-07-02 15:28
0評論
先天性代謝缺陷病,就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,又稱遺傳性代謝缺陷病,也叫做先天性代謝異常(inbornerrorsofmetabolism,IEM)。細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程,這種過程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與,當編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變、不能合成或合成了無活性的產物時,就會導致有關代謝途徑不
發布於 2023-07-02 15:02
0評論
很多家長會問,為甚麼自己的孩子經常得感冒?要解答這個問題,首先讓我們認識一下我們的免疫系統。免疫系統猶如一支訓練有素的精銳部隊,時刻捍衛著人體的健康。總的來說,這支部隊具有三方面的功能:一是防衛感染,二是清除異己、維持穩定,防止自身免疫性疾病的發生,三是免疫監視,防止腫瘤的發生。經常感染說明免疫系統的防禦功能下降,導致病原菌趁虛而入,從而導致機體發病。小兒反覆感染與小兒的免疫功能密切相關,嬰幼兒
發布於 2023-01-21 20:56
0評論
上海新華醫院小兒內科陳同辛:我們所作的幹細胞移植,主要是針對一些原發性免疫缺陷病,和你所敘述的疾病不是同一種類型。根據你的基因診斷來看,你的孩子應該是嗜血細胞綜合徵。所以我無法判斷是否需要做幹細胞移植,這需要你和你就診的大夫積極溝通。患者的狀態對移植的存活率有很大的影響,如健康狀況,移植前的感染情況等。所以不同的疾病存活率不太一致。如果不發生比較嚴重的併發症,移植的費用在20萬左右。患者:謝謝陳
發布於 2023-01-21 19:41
0評論
  先天性代謝缺陷病可在嬰幼兒期、兒童期、青少年期發病,不同的突變造成的疾病,在程度上也大不一樣,其臨床表現有畸形危象期、緩解期和緩慢進展期。 急性症狀和檢驗異常包括急性代謝性腦病、高氨血癥、代謝性酸中毒、低血糖等,隨年齡不同有差異,全身各器官均可受累,以神經系統以及消化系統的表現較為突出,有些有容貌異常,毛髮、皮膚色素改變。有些患兒表現為骨骼畸形,心肌肥大,皮疹,白內障,角膜混濁,視神經萎縮,
發布於 2023-07-02 15:08
0評論
9月12日是出生缺陷防治日。出生缺陷,幾乎是每一個準父母的夢魘。然而,對於甚麼是出生缺陷?病因是甚麼?孕期怎麼預防?怎麼能早期發現?準媽媽、準爸爸們卻瞭解得很少很少。在出生缺陷發生例數逐年上升的同時,人們知曉孕前保健科學知識的程度還不高。根據國家公佈的數據,我國是出生缺陷和殘疾高發國家。每年約有20萬-30萬可見的先天畸形兒出生,加上出生後才顯現的缺陷,先天殘疾兒童總數高達80萬-120萬,約佔
發布於 2023-02-24 19:31
0評論
咴竅e性代謝病或稱先天性代謝缺陷病是由於遺傳性代謝途徑缺陷,導致異常代謝物質的蓄積或必需物質的缺乏,而出現相應的實驗室檢查異常和臨床症狀的一類疾病,包括氨基酸、有機酸、脂肪酸、糖和激素等多種物質的代謝異常,目前已報道的疾病種類多達500餘種。雖然單一病種患病率低,但種類繁多,總體發病率約在1/2555~1/784。其中部分疾病在新生兒期發病,臨床表現無特異性,常表現為嗜睡、餵養困難、呼吸暫
發布於 2023-03-03 11:16
0評論
概述 晚上睡覺的時候頭皮突然特別癢,即使已經用力抓撓也無法止癢,這種情況下就應該考慮是過敏反應所致,如果自己是先天性過敏體質在晚餐的時候吃了一些容易導致身體過敏的食物,這種情況下就很容易導致身體出現過敏症狀,而晚上睡覺的時候頭皮起癢,應該就是皮膚過敏的一種外在表現,這種情況下應該及時口服脫敏藥物治療,如果能夠暫時控制住病情但無法徹底去根,希望患者早上起床的時候應該及時就醫治療。 步驟/方法:
發布於 2022-11-10 22:57
0評論
概述 生活中有很多人性格都比較靦腆,一緊張的時候身體就會發熱頭皮也會發癢,實際上這可能也精神壓力較大有一定關係,如果情緒舒緩之後身體發熱和頭皮癢的症狀會消失,大家就不需要為這種症狀過於擔心,如果類似的症狀頻繁出現,那麼就有可能是患上了某種皮膚病,最好能夠去正規醫院皮膚科檢查一下,一旦確診就應該在醫生的建議下積極進行治療,只有這樣才能夠讓自己有效擺脫喉結髮癢的症狀。 步驟/方法: 1、 身體一
發布於 2022-11-10 22:49
0評論
先天性神經管畸形是一種神經胚形成過程中的缺陷,是最常見的出生缺陷,發生率為0.6~3.7/1000活產兒。發病機制包括遺傳和環境因素。可能的環境因素包括地理位置、受孕季節、社會經濟層次、母親年齡、鋅和葉酸缺乏、母親酗酒、母親使用抗癲癇藥物等。而遺傳決定了對環境因素的易感性。根據神經組織暴露與否分為開放性和閉合性。開放性神經管畸形:由於初級神經胚形成缺陷,神經組織暴露,伴有腦脊液滲漏,如:伴有腦積
發布於 2022-12-22 02:40
0評論