為甚麼準媽媽們需要進行唐氏篩查？

　　唐氏綜合徵恐怕是為數不多的即便非醫學專業的人也耳熟的先天性疾病的一種。很多媽媽也對此憂心忡忡，一是不知道是否有檢查的必要，二是對它所造成的風險不甚瞭解，所以難以做出正確決定。
　　每一個胎兒都可能出現唐氏綜合徵，但最關鍵的影響因素是母親的年齡。產婦年齡越大，孩子出現唐氏綜合徵的幾率越大。但是由於年輕的母親佔大多數，所以唐氏綜合徵孩子有80％是小於25歲的母親生下來的。母親如果小於25歲，唐氏綜合徵的幾率是1/1,250；30歲時是1/1,000，35歲時是1/400，40歲為1/100；45歲的母親懷上唐氏綜合徵孩子的機會高達1/30。
　　80年代，唐氏綜合徵孩子平均壽命只有25歲。但隨著醫學的進步，現在唐氏綜合徵患者的平均壽命已經達到60歲了。
　　沒有一個母親不想要一個健康的孩子。因為唐氏綜合徵一旦出現，目前還沒有辦法逆轉，所以提前發現至關重要。那怎麼才能在媽媽肚子裡面就知道孩子有沒有唐氏綜合徵呢？
　　靠切脈肯定是不行的。好在現代醫學已經有準確有效的手段提前知道了。檢查唐氏綜合徵有兩種試驗：篩查實驗，和診斷性試驗。
　　篩查試驗，顧名思義，就是篩選是否有唐氏綜合徵的可能。一旦發現有異常，或者本身是高危孕婦，則需要做確定診斷的診斷性試驗。篩查試驗包括抽血檢查和超聲波。這兩個試驗不會對母親和孩子造成傷害，非常安全。但弊端是隻能提供一個風險評估，不能確切診斷孩子到底有沒有唐氏綜合徵。血液檢查是檢測血液中的蛋白濃度。某些蛋白在唐氏綜合徵孩子的母體內會增高，也就能提示唐氏綜合徵。根據檢查的結果，考慮到孕婦的年齡，篩查實驗能給出一個大概的患唐氏綜合徵的可能性，大約能告訴79-90％的風險幾率。這也就意味著大約有21％的可能被漏掉。因此如果有高風險，則需要診斷實驗來確定。美國婦產學院建議所有孕婦均接受篩查試驗，無論年齡大小。當然，這只是建議，不是強制，做不做需要自己判斷。通常建議孕早期，11～13周做血液檢查和胎兒頸部超聲波。這個超聲波是測量胎兒頸部透明帶的厚度，超過一定厚度預示唐氏綜合徵的可能。或者只在孕中期，15～20周做一個血液檢查，不做超聲波。這個血液檢查檢測多一些蛋白，原理同上。選擇哪一種取決於年齡和家族史等因素。
　　如果篩查試驗發現唐氏綜合徵風險較高，就需要決定是否做診斷性試驗了。因為上面說了，篩查試驗不能確診。診斷性試驗包括羊水穿刺和絨毛膜活檢。這兩個試驗的確診率非常高，能達到99％以上。所以是否有唐氏綜合徵，通過這兩個試驗基本可以確定。因此美國婦產學院也建議，孕婦無論年齡，可以選擇不做篩查試驗，而直接做診斷性試驗。在這之前只建議35歲以上的孕婦，或者有增高風險的孕婦才做診斷性試驗，因為診斷性試驗有一定風險。
　　羊水穿刺是用一根針刺進子宮內，抽出一點羊水做檢查，通常在16～20周進行。絨毛膜活檢直接取一些胎盤組織，檢查有沒有染色體異常，通常在11～14周進行。這兩個試驗精確度很高但因為是侵入性檢查，不可避免有風險。風險有多高呢？羊水穿刺導致流產的幾率，根據醫院的不同而不同，但是平均大約低於1/300～1/500，非常低。絨毛膜活檢因為要取一些活組織，風險稍微高一點，大約1/100～1/200。
　　到底要考慮哪些因素呢？
　　1、篩查結果。
　　2、如果之前有過懷上唐氏綜合徵孩子的歷史，則風險增高。
　　3、家族史。
　　4、年齡。
　　雖然講了這麼多，但到底選擇做哪個試驗，還得自己在理解這些試驗利弊的基礎上，根據自身情況評估風險程度，然後做出判斷和決定。通常篩查試驗做完後，醫生能告訴你一個大概的風險率。高於1/150的，比如1/100，也就是有1/100的可能孩子有唐氏綜合徵，通常認為是高風險的；低於1/150的，是低風險的。