地中海貧血症是一組遺傳性疾病，其發病機制是合成血紅蛋白的珍珠蛋白鏈減少或缺失，導致血紅蛋白結構異常，這種疾病在醫學上也被稱為溶血性貧血。醫學上稱為 "地中海貧血症"。
地中海貧血症有三種類型：輕度、中度和重度，輕度和一些中度患者可以存活到成年，而重度患者在兒童早期就因慢性溶血或反覆感染而死亡。地中海貧血是一種容易預防和難以治療的疾病，輕度類型沒有症狀，可以不用治療，重度類型需要進行造血幹細胞移植。即使如此，長期輸血也會導致鐵在肝臟、脾臟和其他器官中沉積，從而導致這些器官的衰竭和病人的死亡。造血性肝細胞移植的風險也相當大。
患有重型地中海貧血的孕婦應特別注意，如果確認胎兒患有重型地中海貧血，應終止妊娠。如果檢測結果顯示胎兒的基因正常或患有輕度地中海貧血，則可以放心地繼續妊娠。如果是輕度地中海貧血，不需要特殊治療。中度和重度地中海貧血可以通過輸血和除鐵來治療，並注意休息和營養，積極預防感染，適當補充葉酸和維生素E。
