法洛四聯症是臨床上最常見的發紺性先心病，約佔先天性心臟病的10%，佔發紺性心臟病的50%。父母一方患有法洛氏四聯症的孩子的概率為1.5%。法洛氏四聯症患者往往有以下畸形，包括室間隔缺損、主動脈跨度、肺動脈和/或肺動脈瓣狹窄，以及右心室肥大。並可能合併有其他心臟畸形，如心房缺損、右位心、雙側上腔靜脈、動脈導管未閉、部分肺靜脈畸形引流、房室共震延續、三尖瓣關閉不全等。
問題1：兒童的表現是甚麼？
法洛氏四聯症患兒出生後有不同程度的面部、唇部和甲床發紺，生長遲緩，疲乏，勞累時加重。呼吸困難和虛弱常常迫使患兒以蹲姿休息，有些患兒可能因嚴重缺氧而出現昏厥，甚至癲癇性抽搐。如果患兒在1歲內不進行手術，死亡率可高達25%。嚴重的肺動脈狹窄，3歲內的死亡率為40%，10歲內為75%，40歲內為95%。40歲以上的病人往往死於慢性心力衰竭和缺氧。如果合併有肺動脈閉鎖，孩子在出生後的第一個月內就會因導管閉塞而死亡，3歲內的死亡率為75%，10歲內的死亡率為92%。
問題2：如何治療？
法洛氏四聯症的診斷並不困難，因為患兒有典型的體徵和症狀，通常通過心臟超聲檢查就可以確診。一旦確診，應儘快進行手術。隨著心臟手術技術的提高，法洛氏四聯症患者的年齡越來越小，手術通常在2歲前完成。根治性手術在大多數患兒中是可行的，只有在沒有根治性手術指徵時才考慮進行姑息性（體肺分流）手術，然後在後期進行根治性手術。根治性手術的效果很好，大多數兒童可以完全恢復正常生活。
問題3：成人還能做手術嗎？
隨著醫療水平的提高，近年來大齡兒童和成人的法洛氏四聯症患者已經很少，但仍然存在。老年患者往往有繼發性心臟病變，如心臟肥大和心肌纖維化，但這些患者的手術效果往往更好，因為肺動脈和左心室發育更好。在成年患者中，即使是40歲的患者，只要沒有發生心力衰竭，根治手術是可行的。
問題4：手術的結果是甚麼？
近年來，法洛氏四聯症根治術的死亡率已明顯下降，從嬰兒和兒童的3-5%下降到成人的1.3-14%。當然，這與手術者的經驗密切相關。一般來說，患者術後早期死亡的原因主要是低心輸出量綜合徵、肺部灌注或肺水腫、腎功能衰竭、心包填塞、心律失常和感染。絕大多數患者術後恢復良好，發紺和低氧血癥可立即消失，杵狀指（趾）逐漸恢復正常，但多數患者仍可聽到不同程度的心臟雜音。患者可以正常工作和學習，結婚生子，而且不需要長期服藥。
