睪丸先天性畸形包括睪丸本身發育異常及睪丸位置異常。位置異常的睪丸常同時伴有睪丸發育障礙。導致最常見的睪丸先天異常有：無睪、睪丸發育不全、睪丸融合、隱睪、多睪、睪丸附睪分離等。上述先天畸形均可干擾或破壞睪丸的正常生理功能，影響患者的性功能和生殖能力。
病因病理
1、睪丸先天性異常
（1）數目異常
多睪 該畸形乃生殖內上皮細胞群異常分裂的結果。臨床並不多見，通常為3個。
單睪 僅有一個睪丸，應注意腹內隱睪。
無睪 睪丸缺如，生殖、性能力皆喪失。
（2）位置異常
隱睪 睪丸一側或雙側不在陰囊內，較多見。
異位睪 睪丸下降途中，出皮下環後遇到阻力，無法進入陰囊而向附近組織滑行。可進入腹外斜肌腱膜前、陰莖根部、會陰部等處。
（3）睪丸與附睪不銜接
本症常與睪丸未下降併發，呈現無睪畸形。陰囊內只有附睪或輸精管。
2、睪丸發育不全
發病率約佔男性l/200-1/500，在男性生殖腺發育不良和無生育能力中佔較高比例。其主要特徵為小睪丸、曲細精管纖維樣變和玻璃樣變，生殖器官為幼稚型，第二性徵不具備，無生育能力。染色體核型常為47XXY或46XY／47XXY嵌合體畸形。
患者皮膚細嫩，面白無鬚，喉結不明顯，聲音尖細，無腋毛和陰毛，陰莖短小(〈3釐米)，兩睪丸細小，前列腺及精囊腺不發育。
治療
青春期前注射促性腺激素作替代療法，促進第二性徵發育，可用絨毛膜促性腺激素500－2000單位，一週2次，連續10次為一個療程，可根據實際情況治療多個療程。
青春期後使用雄激素以維持性功能，可用丙酸睪丸酮25毫克，每週2次，連續使用。
睪丸移植，可維持較長時間的性功能，但不能造精。目前技術還不成熟。
兩性畸形
兩性畸形，發病率雖不高，但它不僅產生性、生殖功能障礙，而且在群眾中倍受岐視，故有必要對其進行了解。
人類正常有46個染色體，其中22對為常染色體。對是性染色體。男性性染色體為XY，女性為XX。受精時，精子所含染色體為Y。則受精卵染色體為XY，將發育成男性；若為X，則受精卵染色體為XX，則發育成女性。所以，生男生女取決於男方精子的性染色體。在胚胎6-7周時，受精卵處於中性狀態、性腺兼具雌雄兩性，外層皮質有卵巢組織特點，內層髓質有睪丸組織特點。當性染色體為XY時，髓質向睪丸分化，皮質退化，生殖器胚芽發育成陰莖和陰囊；若性染色體為XX，則皮質向卵巢分化，髓質退化，生殖器胚芽發育成輸卵管、子宮和陰道、性染色體在分裂過程中，如果出現變異或畸形，可以影響性腺發育，導致多種性別畸形。
分類
1、假兩性畸形
這種畸形性腺和染色質一致。
（1）男性假兩性畸形
可分為兩類。一類是外形男性，有睪丸，性染色體XY，性染色質陰性，有嚴重外生殖器畸形，臨床較多見。另一類是睪丸發生女性化，分泌雌激素，外生殖器似女性，乳房發育，月經來潮，但染色體XY，染色質陰性，臨床少見。
（2）女性假兩性畸形
性腺、染色體、染色質等皆為女性，但受先天性腎上腺增生雄性激素影響，出現外生殖器畸形，陰道尿道開口一處，陰蒂粗大，陰唇聯合成陰囊狀。
2、真兩性畸形
此類畸形性染色質和性腺不一致，複雜難辨。
患者兼有睪丸及卵巢兩種組織，合在一起稱為卵睪。可為雙卵睪；也可為單卵睪，另一側為睪丸或卵巢。真兩性畸形較少，嚴重尿道下裂陰囊呈裂狀同時伴有一側或兩測的隱睪時應高度懷疑存在有卵睪。常見的性染色體組型為XX或XX/XXY，XX/XY嵌合體； XY或XY/XO嵌合體。
診斷
（1）病史可有家族史或母親懷孕時服用雄激素史。
（2）體檢多有乳腺發育，外生殖器畸形如；尿道下裂或模稜兩可；雙側隱睪，餘均為男性表現。真兩性畸形，完全尿道下裂，陰囊分裂兩半，一側可及卵睪，性別不明。
（3）尿道鏡檢可有異常陰道開口。
（4）性染色質檢查 採用口頰粘膜細胞塗片觀察染色質，陽性為女性，陰性為男性。
（5）染色體檢查 取外周血白細胞，通過組織培養，可觀察染色體組型。
治療
兩性畸形的治療比較複雜，牽涉到性腺、心理、社會等多因素。矯正畸形時即需依照患者的心願，又要結合性腺的具體情況。從人的性別來講要分性腺性別、染色體性別、心理性別、社會性別等。要綜合考慮多方面因素，當然最終要根據患者自己的意願。有時父母過早地決定治療方向會帶來患者將來的不滿。
男性假兩性畸形，應儘早矯正；女性假兩性畸形，可切去粗大陰蒂。
真兩性畸形，診治較難，須剖腹探查。如做為女性，須切除卵睪中睪丸部分及陰莖，必要時擴建人工陰道；如做為男性，須切除卵睪中的卵巢部分及子宮、輸卵管。
