先天性膽管囊腫（congenital choledochal cyst）多見於亞洲地區的兒童，但約25％的先天性膽管囊腫在成人期發病。隨著膽道影像學的發展，成人膽管囊腫的檢出率有增加趨勢。由於該病多數症狀不典型或合併肝膽胰系疾病，常致誤診或診斷延誤。近年來，隨著對本症的病理、形態、病因等研究的深入，發現除了膽總管的囊性擴張之外，約有半數的患者僅表現為膽總管的梭形或圓柱形擴張，而非巨大的囊腫。另外除了肝外膽總管的擴張外，約1/4的病例同時合併有肝內膽管的梭形甚至小囊樣擴張。
一、發病原因
先天性膽管囊狀擴張症是一種伴有膽汁淤積的外科膽道疾病，其病因尚未定論。主要有以下幾種學說：
1、先天性因素
（1）膽管上皮異常增殖學說：1936年Yotsuyanagi提出的先天因素學說為多數人接受。他認為胚胎時期膽管發生過程中其上皮增殖異常，導致膽管各處的上皮增生速度不均勻，下部入十二指腸段狹窄，使膽管壓力增高，上部膽管發育不良處擴張。Alonson-Lej等提出胚胎期發育不良，膽管上皮空泡化，局部管壁薄弱。
（2）胰、膽管合流異常學說：人們已通過各種手段發現該病幾乎都存在著胰膽管合流異常現象。宮野通過擴張膽管的膽汁內澱粉酶值的異常增高，間接證明了合流異常。
Babbitt、John等通過觀察該病人的造影片發現：①主胰管和膽總管交接處距離Vater壺腹部較遠，形成2～3.5cm的共同通道（正常<0.5cm）；②主胰管與膽總管匯合成直角，胰管內壓力高達2.94～4.9kPa（22.1～36.8mmHg），膽總管內壓為2.45～2.94kPa（18.4～22.1mmHg）。如此特點導致胰液反流，胰酶活性增強，使膽管黏膜破壞，管壁纖維化。當膽管壓力增高時則易產生囊狀擴張。能氏等在實驗時將人的胰液灌注入小山羊的膽囊內，形態學發現類似於先天性膽管擴張症的改變。Arima等應用選擇性胰膽管造影術對16例膽管囊腫病人行術中膽道造影，結果全都有胰膽管系統異常連接。
（3）神經發育異常學說：1943年Shallow指出先天性膽管囊腫發生部位有神經細胞的缺陷，類似於巨結腸的改變。楊宏偉等人通過對正常小兒及胎兒與該病人膽總管末端神經分佈的組織學研究發現：先天性膽管囊腫末端狹窄段神經分佈異常減少是一種原發性病變。膽總管遠端的痙攣性狹窄是該病病因之一，這是一種先天發育異常現象。胰膽管合流異常可能與囊腫末端神經發育異常同時存在，由於神經發育異常遠段出現痙攣性狹窄，胰液分泌壓力高於膽管內壓，反流持續存在，破壞膽管壁，二者共同作用形成膽管囊腫。近年來有學者認為，膽管上皮病毒感染，如乙型肝炎抗原等也可引起管腔阻塞或者管壁薄弱而產生囊腫畸形、膽管閉鎖等。
2、後天性因素 有學者認為膽管囊腫，尤其是成人型膽管囊腫，主要是由於膽管完全或者是不完全性梗阻，導致膽汁淤滯、感染，使膽管壁發生纖維化而喪失彈性，當膽管內壓力增高時，出現繼發性近端膽管擴張，逐漸形成囊腫。梗阻原因多為膽管炎症、膽管結石、腫瘤或者繼發於損傷，另外妊娠、肝門部淋巴結腫大、胰腺腫瘤、內臟下垂以及十二指腸內乳頭狀瘤等均可導致膽管下端梗阻而引起本病。是否能夠否認這些後天因素所導致囊性擴張病變是以潛在的先天異常因素的存在為前提，還有待於探討。
3、先天性因素合併後天因素 Kozloff等報道1例成年人初次開腹手術膽管正常，但再次手術時發現有膽總管囊腫形成。Kato等將幼犬與成齡犬的膽管黏膜局部刮除後，結紮膽管遠端，結果僅幼犬產生了膽管囊腫，而成齡犬無此結果。此實驗也說明，膽管囊腫是由於膽管壁先天性薄弱因素基礎上輔以後天膽管梗阻因素而發生的。膽管囊腫的形成一般應具備兩個條件：管壁狹窄和膽管壓力增高因素，後者必然是以膽管下端梗阻為前提的。
二、分型
國內外學者從不同角度提出多種分型標準。就膽總管囊腫而言，多數學者傾向於Alonson-Lej分類方法；目前廣泛採用的標準將膽管囊腫分為Ⅴ型，即Ⅰ~Ⅲ型與Alonson-Lej分型相同：
Ⅰ型：囊腫型，臨床多見，佔80％以上。膽（總）管呈囊狀或梭狀擴張，其3個亞型為狹義的膽總管囊腫、節段性膽總管擴張和瀰漫性肝外膽管擴張。
II型：憩室型，自膽總管側壁長出憩室狀物。膽總管本身正常或輕度擴張。
Ⅲ型：十二指腸（壁內段）膨出型，膽總管末段在十二指腸內呈囊狀膨出，胰管和膽總管匯入膨出部。
Ⅳ-A型：肝內及肝外膽管多發性囊腫。
Ⅳ-B型：肝外膽管多發性囊腫。
Ⅴ型：肝內膽管單發或多發性囊腫（Caroli病）。
三、發病率
先天性膽管囊腫好發於女性，約佔62％~74％.（Ⅰ型約佔90％，Ⅱ型約佔的2％，Ⅲ型約佔1.5％ ）。
四、臨床表現
1、腹痛：多侷限在上腹、右上腹部或臍周圍，疼痛性質以絞痛為多，也可表現為持續性或間歇性的鈍痛、脹痛或牽拉痛，有時高脂肪或多量飲食可誘發腹痛發生。幼兒腹痛的表現因不能訴說，常易被誤診。嬰幼兒腹痛時常呈頭肩向下的跪臥位姿勢，似可作為腹痛表現的一種參考。有的患兒腹痛反覆發作，持續數月乃至數年，疼痛發作時常伴有黃疸，並可同時有噁心、嘔吐、厭食等消化道症狀。據統計，有腹痛症狀的病例約佔全部病例的60-80％。
2、腫塊：多於右上腹部觸及光滑的腫塊，有囊性感，上界多為肝邊緣所覆蓋，可有輕重不一的觸痛。部分囊腫的下端膽總管處有瓣狀皺襞，起活瓣作用，內容物排出則囊腫變小，黃疸亦漸消退，這時囊腫體積會變小，黃疸減輕。對本病的診斷上有較高的參考價值。
3、黃疸：間歇性黃疸為其特點，出現黃疸時間隔期長短不一，嚴重黃疸可伴有皮膚瘙癢、全身不適。黃疸出現和加深說明因膽總管遠端梗阻，膽汁引流不暢。炎症減輕，膽汁排出通暢，黃疸可緩解或消退，部分患兒黃疸加重時，糞便顏色變淡甚至呈白陶土樣便，尿色深黃。除上述主要症狀外，合併囊腫內感染時可有發熱，體溫可高達38～39 ℃，亦可因炎症而引起噁心、嘔吐鄧消化道症狀。
五、診斷
1、臨床診斷 兼有腹痛、黃疸及包塊者臨床比例並不高，多數病例合併有肝膽胰系統疾病，先天性膽管囊狀擴張所謂癌變率為2.5％～15％，單純根據臨床表現其確診率甚低。
2、影像學診斷 隨著影像學診斷水平的提高，先天性膽管囊狀擴張得確診率已達70％~90％，且兒童較成人易於診斷。
（1）B超：可初步獲得診斷。肝臟下方顯示界限清楚的低迴聲區，並可查明肝內膽管擴張的程度和範圍及是否合併膽管內結石。胰管有無擴張，胰體有無水腫等，本法無損傷，價廉，易推廣，應列為首選。
（2）內鏡超聲（EUS）：其探頭通過內鏡可放在胃內離病灶較近，在診斷膽管囊腫方面有獨特的作用。
（3）X線檢查：適合較大囊腫檢查，於右上腹部可見邊緣光滑，密度均勻的軟組織腫塊，並可見胃及結腸被推移，胃竇部被推向左上方，十二指腸段向右推移，十二指腸框擴大，但對於梭狀形膽管擴張症其普通X線檢查較難診斷。
（4）CT檢查：可明確膽總管擴張的程度，位置，膽總管遠端狹窄的程度以及有無肝內膽管擴張，擴張的形態及部位等，有助於術式的選擇。
（5）核磁共振胰膽管成像技術（MRCP）：是90年代成熟應用到臨床的一種高新無創成像技術。高質量的核磁共振成像技術能獲得清晰的胰膽管顯像效果，可明確地判斷出是否合併胰膽合流異常。但有時因操作者的技術問題或患者配合欠佳不能獲得滿意圖像。
（6）逆行性胰膽管造影（ERCP）：對於瞭解膽管，胰管，胰膽管結合部是最為有效的檢查方法，對有無胰膽管合流異常及其類型可提供重要的客觀依據。可獲得優於PTC的診斷效果。
（7）經皮肝膽管造影（PTC）檢查：可顯示肝內膽管囊性擴張的部位，遠近端膽管的狹窄程度。瞭解有無胰膽管的合流異常及胰膽管遠端的病理變化。可採取膽汁，進行細菌學檢查。此法最好在ERCP檢查失敗時使用。
（8）術中膽道造影： 對術前ERCP檢查失敗或MRCP欠清晰的病例，術中膽道造影十分必要。能詳細瞭解肝內膽道及膽總管遠端和胰膽合流異常的病理形態。對指導選擇正確的手術方法非常重要。
六、併發症
1、膽管病變 合流異常時，胰管內壓高於膽管內壓，使活化性胰液逆流入膽管，與感染的膽汁一起淤滯而導致各種病變。
（1）高澱粉酶膽汁：澱粉酶濃度可以達到10萬U。2歲以內的小兒因其胰腺細胞未成熟，所以可低於正常水平。此時如果胰肽酶Ⅰ和脂酶呈現高值，則提示有胰液逆流。
（2）膽管擴張：膽總管擴張可呈囊腫型和稜狀型（圓柱型）。前者發病年齡較小，但可見於任何年齡，1歲以內者佔1/4，約半數併發肝內膽管擴張；後者多在1歲以後發病，而1歲以內發病者罕見。易於被B超檢查發現。合流異常是膽管擴張的主要原因，但不是惟一的原因。
（3）膽管炎症：與膽汁淤積和逆流胰液中酶活化有關。常可引起膽管感染、胰腺炎、化膿性膽管炎、重者可併發肝膿腫、敗血症。臨床可表現有發熱、腹痛、黃疸以及白細胞增高等，還可伴有高澱粉酶血癥。
（4）膽結石：膽管的局部擴張並且伴有膽汁的淤滯，這些都成為易形成膽石的條件。Yamaguehi分析1433例先天性膽管囊狀擴張症者，其中80％病人併發膽石且多數是膽囊結石，部分合並有囊內結石，極少數併發胰管結石。國內錢光相、黃志強報告先天性膽管囊狀擴張症71.4％併發膽管結石，但都是色素結石。1/4位於肝內膽管，未見有膽囊結石。也有學者報告膽結石檢出率約3％強，但隨年齡增長而增高，40歲以上幾乎都合併有膽結石，病程>20年者幾乎都併發之。膽石與黃疸、胰腺炎和癌的發生有關。
（5）膽管梗阻：本病均有不同程度的遠端梗阻。久之可導致膽汁性肝硬化、門脈高壓。
（6）膽管囊腫穿孔：可能與逆流胰液中的胰酶有關，常發生於劇烈活動之後。多見於小兒，幾乎都合併合流異常。穿孔後可發生瀰漫性腹膜炎，重者可危及生命。無菌性膽汁腹水時狀態較佳，吸收後可以出現黃疸。
（7）癌變：自1944年Irwin等報告了先天性膽管囊腫癌變後，各學者先後報告一些病歷，其發生率為2.5％～16.7％，腺癌約77.9％～95％，退行性癌21％，鱗狀上皮癌9％，未分化癌、腺棘皮癌、葡萄狀瘤等偶有報道。36歲以下者約67％，20歲以下者10％囊腫癌變原因尚不詳，可能與多種因素有關：①結石：Todani統計囊腫癌變病例後，推測囊腫癌變與膽石有關，但機制不詳。②慢性炎症：Watts比較膽總管與肝內單發囊腫的癌變率後，認為前者的癌變率之所以高是由於長期受膽液刺激的緣故。胰液中有磷脂的醇A與膽汁中卵磷脂分解為溶血卵磷脂。這些物質長期反覆的刺激，使囊腫上皮細胞出現炎症、潰瘍、再生等改變。Todani總結49例囊腫切除的標本中全部都有炎症瘢痕組織和（或）十二指腸上皮化生。Flanigan報告囊腫癌變中，25％有囊腫炎症改變。③化學刺激：Irwin的首例膽總管囊腫癌變病例報告中已提到淤積膽液的刺激可導致鱗狀上皮細胞化生而致癌。1962年，Geonge等證明了膽酸與致癌物質甲基膽蒽有密切的化學關係。1984年，Bull從膽總管囊腫病人膽石中提取高致癌誘變劑，而非囊腫病人中無該物質。誘變劑經細菌代謝而產生致癌作用。④內引流術：尤其鑑於囊腫十二指腸吻合術後病例。Todani等收集囊腫癌變的世界文獻，發現癌變病例中，57.1％曾作過內引流術。Flanigan曾報告50％膽總管囊腫的癌變病理在4年內曾作過內引流術。⑤解剖異常：如前已述，宮野、Babbit、John、Arima已通過各種方法證實了先天性膽管囊狀擴張症病理存在著胰膽管合流異常。此異常使胰液反流，刺激膽管上皮而引起腸上皮化生。⑥原發癌：1964年Asbby提出膽總管囊腫癌變是原發性的觀點。他在研究一例腫瘤位於囊腫後壁壓迫膽管，膽總管開口不清的病例後，他認為腫瘤可能原發於膽總管引起梗阻，膽總管的先天薄弱區被伸展而形成膽總管囊腫。另外，該病例的病理報告其膽總管黏膜是完好的，即實際上是癌腫導致了囊腫。這種論點尚需進一步證實。
先天性膽管囊腫癌變與原發性膽管癌相比有如下特點：①發病率高於後者，是原發性膽管癌的20倍；②年輕人較年長人多發，後者多發於40歲以上者；③前者多見於女性（男女之比1∶2.5），後者多見於男性；④前者有明顯的種族傾向，亞洲人發生率較高。
2、肝臟病變
（1）肝硬化：1～2個月齡乳兒即可出現，多與合併膽管閉鎖及先天性肝纖維化有關。多合併門脈高壓，預後不良。
（2）門靜脈高壓：由於肝硬化，膽管囊腫壓迫及門脈發育異常有關。
（3）肝性維生素D缺乏病：長期持續性黃疸，腸內膽汁減少，脂肪吸收障礙，導致維生素A缺乏，發生維生素D缺乏病、骨質疏鬆。
3.感染或發熱 多為慢性膽囊炎或肝膿腫，而成為導致死亡的病因之一。
七、治療症狀
發作期的治療，採取禁食2～3天，以減少膽汁和胰液的分泌，緩解膽管內壓力。應用解痙劑以緩解疼痛，抗生素3～5天以預防和控制感染，以及相應的對症治療，常能達到緩解症狀的目的。鑑於其頻繁的發作和各種併發症，宜及時進行手術治療。
囊腫與空腸Roux-en-Y吻合術如囊腫十二指腸吻合術，因有較多的併發症，膽管炎的反覆發作、吻合口狹窄、結石形成等，以後轉而採用囊腫空腸Roux-en-Y式吻合術，並在腸襻上設計各種式樣的防逆流操作，但仍存在胰膽合流問題，因而術後還是發生膽管炎或胰腺炎症狀，甚至需要再次手術，且術後發生囊壁癌變者屢有報道。所以目前已很少採用。
