母乳性黃疸分為早發和晚發。早發性黃疸是由於產後早期母乳餵養不足,使胎糞不能早期排洩,增加了腸道對膽紅素的吸收。出生後3-4天黃疸加重,嚴重時有發生膽紅素腦病的危險。晚期黃疸的發生是由於母乳中存在影響膽紅素代謝的酶和激素,影響嬰兒攝入後未結合膽紅素向結合膽紅素的轉化,並增加腸道對膽紅素的重吸收;除了血液中未結合膽紅素水平升高外,實驗室檢查中沒有其他異常發現。
診斷母乳性黃膽需要排除導致膽紅素異常升高的其他原因。比較常見的是新生兒溶血性疾病和嬰兒肝炎綜合徵。早期發病難以診斷,但由於其發病時間早,程度過重,有發生腮腺炎腦病的危險,所以應增加母乳餵養,促進蛻膜排洩。晚期發病的危害不嚴重,但程度太高。需要確診者可以停止哺乳3天,膽紅素下降30%-50%可以幫助治療和確診。膽紅素會降低30%-50%,以幫助確診。如果患有這種類型的母乳黃膽的孩子再次進行母乳餵養,黃膽可能再次加重,但不會達到母乳餵養前的水平。