如何對我的孩子進行侏儒症測試？

　　1、孩子個子矮，要不要給孩子做檢查？
　　答：評價孩子的身高發育情況，涉及到多方面因素和較為複雜的統計學處理。常用的評價方法有百分位數法、離差法、指數法幾種。所謂百分位數法評價身高的方法，是將某年齡組的男孩或女孩，隨機取出100名，按身高的釐米數由小到大排列起來，小的百分位數值低，大的百分位數值高，求出某個百分位（用P作代號）的數值，常分為第3、10、25、50、75、90、97百分位數。P3即代表第3百分位數值，P97則代表第97百分位數值。醫學上根據百分位數法把人體生長髮育情況分為五個等級：上等為>P97，中上等為>P75，中等為P25-P75，中下等為P3。一般認為，身高在10-90百分位數範圍內的孩子都應視為正常。不在上述範圍內的孩子，或4-12歲的兒童每年增長少於5釐米，便可視為不正常，應及時去醫院專科門診（兒童內分泌）諮詢、診治，以便進一步評估。
　　2、個子矮的孩子應該做哪些檢查，檢查前做哪些準備？
　　答：引起矮小的原因很多，要治療必須查清病因，做出正確診斷，然後再考慮如何治療。要查清病因首先要通過病史調查、體格和化驗檢查，根據詳細的資料和化驗結果，綜合分析，判斷引起兒童矮小的原因，最後確定治療原則。
　　矮小兒童到醫院就診時家長需提供以下資料：1.母親妊娠情況，還有嬰兒出生時情況，是否難產、窒息以及採用何種分娩方式，出生時身高和體重等。2.每年身高增長速度，測定時需脫去鞋子。3.父母身高和青春發育情況，家族中是否有矮身材。4.智力發育情況，有無慢性肝炎、腎臟疾病和哮喘病。5.是否用過影響生長髮育藥物，如潑尼松（強的松）、地塞米松等糖皮質激素等。
　　孩子到了醫院，常規進行血、尿檢查，肝、腎功能檢測和甲狀腺激素水平檢測，女孩要做核型分析。其次需對左手腕掌指進行X線照片，以瞭解骨齡，判斷孩子骨骼生長情況，骨骺閉合的程度和生長潛力。如有需要還要抽血檢測生長激素、生長因子等的水平。此外，如考慮為生長激素缺乏性身材矮小，需做生長激素激發試驗才能診斷。矮小兒童都要進行顱部的MRI檢查，以排除先天發育異常或腫瘤的可能性。
　　需要注意：有些檢查可能需要空腹，請注意檢查前避免進食，有的檢查當天可能無法出結果，具體請諮詢主治醫生。
　　3、矮小兒童做個全面的檢查大概要多少錢？如果使用生長激素治療，是如何計算費用的？
　　答：兒童矮身材屬於小兒內分泌疾病範疇。常規檢查包括：骨齡、血常規、血糖、甲功、生長激素、尿常規、CT、肝功、腎功等。在廣州的一些醫院全面的檢查大約需要3000元，一般要超過2000元。
　　生長激素治療費用根據孩子的自身情況，因為治療與治療劑量有關，治療劑量又與適應症和體重有關，治療費用相對比較高。一般說來，如果孩子確診矮身材，越早治療，花費越少。
　　4、怎樣知道生長激素治療是否有效果？
　　答：臨床對生長激素治療有效性的判定是，治療後年生長速率比治療前增加2釐米/年以上。生長激素可以進行試用3個月，如果3個月能長2公分以上，那就是有效的。如果長不到2公分，需要同主治醫生一起分析影響療效的因素。
　　有的家長經常會問到：為甚麼使用生長激素一兩個月，孩子怎麼沒長？
　　需要提示各位家長的是：請不要進入這樣一個誤區，即“應用生長激素治療，孩子就會快速長高”，其實這樣的想法不現實，也不符合自然科學規律。
　　從兒童生長髮育角度講，身高的增長是相對緩慢的過程，不可能用藥後就達到“立杆見影”的效果。關於臨床生長激素治療矮身材兒童有效性判定標準是：將患兒年生長速率比治療前增加2釐米以上即為有效。
　　一般生長激素治療3個月為一個觀察療程，3個月可以看到相對明顯的治療效果。一般治療3個月孩子生長2釐米以上都是正常的。
　　臨床證實，生長激素用於矮身材兒童的治療，可以有效改善患兒的生長速率，從而改善其最終身高。
　　5、生長激素治療有療程嗎？
　　答：生長激素沒有所謂的療程，要根據患兒的適應症、身高較正常標準的差距、骨齡的情況、家庭經濟狀況等決定使用時間，一般情況下應至少治療3-4個月，以觀察療效。具體要聽取主治醫生的建議，遵醫囑進行治療。
　　6、生長激素治療後，需要做哪些複查？有沒有必要重做生長激素藥物激發試驗？有沒有用藥後自身恢復生長激素正常分泌的病例？
　　答：生長激素治療後，身高每3個月統計一次，骨齡可以每半年複查一次。一般需要檢查甲狀腺功能和血糖，核磁共振如果查過沒有問題不需要再查。用藥後1-2個月考慮監測IGF-1和IGF-BP3。具體要聽取主治醫生的建議。一般不需要重新做生長激素激發試驗，生長激素完全性缺乏一般很少自我恢復，除非臨界正常的部分性缺乏是有可能隨青春發育緩解。
　　7、不是生長激素缺乏導致的矮小可以使用生長激素進行治療嗎？
　　答：引起孩子身材矮小的疾病有很多，其中特發性矮小（ISS）、宮內發育遲緩（IUGR）等往往都不是由於生長激素缺乏引起的，但也是美國FDA規定的生長激素的適應症。性早熟會導致孩子終身高不理想，在治療性早熟的同時聯合應用生長激素也可以改善終身高。
　　在所有適應症中，生長激素缺乏症相對而言治療效果是最好的，有些孩子年生長速率可以提高到12釐米/年。
　　8、孩子已經開始用藥了，怎樣用藥效果最好? 如果因為家庭經濟問題，停一段時間再用可以嗎?
　　答：要保證治療效果，除了每天按時注射（短效生長激素），每週按時注射（長效生長激素）以外，還要增加適當的運動和睡眠。另外，定期到醫院進行復查，如果孩子體重增加或者處於青春後期要考慮增加劑量。如果確實因為家庭經濟問題，可以連續用藥半年到一年以上再停藥。但一般不建議停藥，應該持續治療，足量足療程才能保證好的治療效果。
　　9、生長激素用於矮身材兒童治療，甚麼年齡注射較好？
　　答：越早治療越好，青春期前治療是最好的治療時機。如果已經明確診斷，孩子4週歲以後就可以開始進行治療了。
　　10、甚麼情況下需要停止使用生長激素治療？
　　答：生長激素缺乏停藥的標準：1.骨骺閉合。2.對生長激素治療有明顯的副反應（如高血糖、肝功異常）3.患兒自身有腫瘤。4.達到家長期待的身高目標。5.治療後生長速率因抗體等原因下降，不能達到改善身高的目的。
　　因每個家長的期望值不同，以及家庭經濟水平不同，是否停藥請參照上述原因。從醫生的角度上，應支持孩子達到正常身高，發育前的身高水平尤為重要，年齡越大，治療花費會因體重的變化而增加。目前國際上，對於成人GHD的替代治療已經開始，兒童期的替代治療目標是改善終身高，嚴格講生長激素的替代對於生長激素缺乏的個體應該是終生治療，只是劑量隨著年齡不同會有變化。