產前超聲心動圖對法洛氏四聯症的診斷有甚麼價值？

　　1 、資料與方法
　　1.1 一般資料  經胎兒MRI及產後超聲心動圖診斷為TOF的36例患者為研究對象，胎兒超聲心動圖檢查時胎齡20～36周，平均（27.3±4.2）周，孕婦年齡21～36歲，平均（26.3±4.5）歲。
　　1.2 研究方法
　　1.2.1 產前超聲診斷 採用PHILIPS 公司的SONOS 5500、iE33彩色多普勒超聲心動圖儀，S4、S8、S8-3、S5-1、C5-1探頭，探頭頻率1.0～8.0MHz。孕婦取仰臥位，暴露腹部，探頭在孕婦腹部表面進行系統掃查。按照胎兒整體檢查程序及胎兒心臟順序分段診斷法，判斷胎兒方位、心臟位置、心房位置及心室位置，分析心房、心室及大動脈的連接關係，並觀察房、室間隔有無缺損，有無腔、肺靜脈迴流異常，最終建立診斷[8]。重點顯示下列結構：①四腔心切面：觀察心、胸及各心腔的比例，心臟的位置、心尖的朝向及心軸的夾角；卵圓孔是否開放及卵圓孔瓣的朝向；室間隔回聲有無中斷；房室瓣的形態及功能。②左右心室流出道切面：觀察兩者是否呈十字交叉；測量主、肺動脈內徑，彩色多普勒可觀察主動脈和肺動脈瓣口的血流信號及頻譜特徵。③三血管切面：判斷肺動脈、主動脈、上腔靜脈大小及排列關係，彩色多普勒可觀察動脈導管弓和主動脈弓的血流有無異常。
　　1.2.2 胎兒核磁共振檢查 產前超聲診斷後24 h內16例患者行胎兒MRI檢查。孕婦仰臥於MRI檢查床上，使用GE Echospeed 1.5T 磁共振儀（8通道心臟線圈）及Philips Achieva 1.5T磁共振儀（16通道SENSE-XL-Torso線圈），進行二維快速平衡穩態進動序列和單激發快速自選回波序列掃查[9-10]，並建立診斷。
　　1.2.3 產後超聲心動圖檢查 36例胎兒產後均在我院行常規經胸超聲心動圖檢查，按照心臟超聲順序分段診斷法建立診斷[11]。
　　2、 結果
　　2.1 超聲徵象 超聲心動圖檢查主要的超聲徵像為主動脈騎跨、對位不良型室間隔缺損、肺動脈狹窄。①四腔心切面：36例患者均表現為左右心基本對稱，心胸比基本正常（圖1,2），6例患者顯示右心室稍肥厚；35例患者該切面顯示室間隔完整，僅1例合併完全性房室間隔缺損患者顯示房室通道型室缺；13例患者顯示三尖瓣返流。②左心室流出道切面：35例患者均顯示對位不良型室間隔缺損；主動脈增寬，騎跨於室間隔上，呈特殊的“喇叭口徵”（圖3）；1例胎兒未能顯示左心室流出道切面。③右心室流出道切面：29例顯示肺動脈瓣狹窄，總幹及分支發育不良；4例合併肺動脈瓣缺如的患者顯示肺動脈瓣環小，肺動脈總幹及分支擴張；多普勒超聲心動圖檢查僅發現5例患者肺動脈血流速度增快，4例合併肺動脈瓣缺如的患者存在大量返流（圖4，5） ；2例診斷肺動脈發育正常，1例胎兒未能顯示右心室流出道切面。④三血管切面：顯示肺動脈、主動脈、上腔靜脈排列順序正常，31例未合併肺動脈瓣缺如的患者均顯示肺動脈狹窄，呈典型的“？”徵（圖6）；1例胎兒未能顯示三血管切面。
　　2.2 超聲診斷情況 與胎兒磁共振及產後超聲檢查結果對照（圖7，8），36例患者中產前超聲診斷正確31例，佔86.1％；誤診4例，佔11.1％，其中2例超聲診斷為室間隔缺損，2例誤診為右室雙出口；漏診1例，佔2.8％，該例孕20周僅顯示四腔心切面，流出道切面及三血管切面未能顯示而診斷為正常胎兒，孕36周複查超聲心動圖檢查時明確診斷。產後超聲心動圖檢查發現3例合併多發性肌部室間隔缺損，1例合併冠狀動脈畸形（左冠狀動脈左前降支起源於右冠狀動脈），產前超聲均未作出診斷。
　　2.3 合併畸形 TOF胎兒最常見的合併畸形有三尖瓣返流13例（36.1％）、主動脈瓣返流6例（16.7％）、肺動脈瓣缺如4例（11.1％）、右位主動脈弓4例（11.1％）、左側上腔靜脈殘存3例（8.3％）、房室間隔缺損1例（2.8％）等。
　　3 、討論
　　TOF主要病理改變為對位不良型室間隔缺損、主動脈騎跨、肺動脈狹窄及右心室肥厚。由於胎兒時期體循環血流主要來自右心繫統，肺動脈狹窄、室間隔缺損及主動脈騎跨導致的心室內右向左分流並不影響胎兒整體發育；妊娠早、中期右心室肥厚表現不明顯，此時四腔心切面往往顯示兩側心室對稱，室間隔完整，容易漏診。孕期肺動脈狹窄嚴重者可因右心室後負荷較重而出現繼發性右心室肥厚。本組僅6例顯示右心室稍肥厚，1例孕早期因四腔心切面正常，未進行詳盡的超聲心動圖檢查而誤診為正常胎兒；孕36周因右心室明顯肥厚而進行詳盡的產前超聲檢查，發現室間隔缺損、主動脈騎跨及肺動脈狹窄而診斷為TOF。表明四腔心切面雖然是產前超聲篩查的最基本切面，也是部分基層醫院產科超聲產前篩查的唯一切面，雖然能顯示心臟的大部分結構，但不能顯示流出道情況，對TOF等圓錐動脈幹畸形胎兒的診斷價值較小[1,12]。
　　國際婦產科協會規定孕中期常規篩查的心臟切面為四腔心切面、流出道切面和三血管切面，認為通過四腔心切面產前診斷先心病的敏感性及特異性分別為81％和100％，可以篩查約2/3的心血管畸形；而通過流出道和三血管切面可以補充顯示心室大動脈連接關係，有助於診斷圓錐動脈乾等畸形；三個切面聯合應用先天性心臟病的檢出率達85％以上[2]。本組35例患者在左心室流出道切面顯示對位不良型室間隔缺損及主動脈騎跨，並能夠判斷主動脈的騎跨程度；33例在右心室流出道切面均顯示出肺動脈狹窄，結合彩色及頻譜多普勒超聲，可進一步判斷肺動脈狹窄程度及返流程度。表明左、右心室流出道切面是診斷TOF的最關鍵切面。
　　肺動脈狹窄是TOF的最重要病理表現，由於胎兒時期右心繫統佔優勢，肺動脈壓力高，輕度的肺動脈狹窄在肺動脈內往往測不到高速血流，僅憑彩色及頻譜多普勒超聲判斷容易漏診。本組2例TOF患者超聲心動圖檢查時由於胎兒肺動脈瓣裝置細小，對肺動脈瓣的啟閉活動顯示不清，不能明確肺動脈瓣狹窄的存在，僅診斷為室間隔缺損。但回看錄像發現在三血管切面上，雖然肺動脈、主動脈、上腔靜脈的排列位置順序正常，但肺動脈均小於主動脈內徑，正常的V字徵消失，而呈“？”徵[13]。提示三血管切面在判斷肺動脈是否狹窄上具有直觀性強的優點，當肉眼發現肺動脈可能小於主動脈時，應仔細測量二者的內徑。三血管切面還可判斷是否有左側上腔靜脈殘存，結合氣管的位置判斷是左位主動脈弓還是右位主動脈弓等，是四腔心切面及心室流出道切面的重要補充。
　　由於右室雙出口與TOF均存在室間隔缺損及主動脈騎跨，容易誤診。一般認為如果主動脈前壁與二尖瓣前瓣間呈纖維連接多為TOF，二者間呈肌性連接多為右心室雙出口。由於孕期胎兒心臟結構細小，再加上體位多變等，胎兒期鑑別有一定困難。本組2例TOF胎兒產前誤診為右室雙出口，逐幀回看錄像發現左心室流出道切面顯示主動脈瓣與二尖瓣前瓣間圓錐連接不明顯，鑑別有一定困難。
　　胎兒時期右心繫統佔優勢，由於肺動脈壓力高，常出現生理性返流，並且具有返流束短小、細窄、持續時間短等特點[5]。本組患者中13例合併不同程度的三尖瓣返流，但瓣裝置並無明顯改變，生後也無明顯加重，考慮是右心室流出道梗阻造成右心室壓力增高所致。但近期有研究表明孕早期出現三尖瓣返流與先心病的發生有關，聯合頸後透明層增厚及靜脈導管血流出現的逆向A峰，可提高先心病的檢出率[14]。提示應重視孕期的三尖瓣返流，並對三尖瓣裝置進行詳細的評估，判斷三尖瓣返流的性質及其是否合併其它心血管畸形。
　　肺動脈瓣缺如是一種少見的先天性心血管畸形，常合併於TOF，約佔2.4％到6.3％，胚胎髮育機制不明，過去認為是胚胎髮育期動脈導管缺如所致。而近期有研究發現部分孕早期肺動脈瓣缺如胎兒動脈導管保持開放，且常出現嚴重的心功能不全而死亡；孕中晚期則出現動脈導管閉合，臨床上則誤認為是動脈導管缺如[15]。本組36例TOF患者中4例合併肺動脈瓣缺如，佔11.1％；超聲檢查均未發現動脈導管開放，可能與本組均為孕中晚期患者，開放的動脈導管均已閉合有關。提示動脈導管缺如可能不是肺動脈瓣缺如的必備條件，僅是肺動脈瓣缺如的臨床徵像。
　　TOF患者常合肌部室間隔缺損及冠狀動脈畸形，在產後超聲檢查及心血管造影檢查中報道較多。由於右心室佔優勢，肺動脈壓力高，心室水平雙向細小的分流常不能顯示，容易漏診肌部室缺。由於冠狀動脈細小，再加上超聲不能顯示冠狀動脈走行全貌，超聲檢查容易漏診冠狀動脈畸形。本組36例胎兒，3例合併肌部室間隔缺損，1例合併冠狀動脈畸形，均漏診，表明超聲探頭分辨率雖然有一定提高，但胎兒超聲檢查仍然有一定的侷限性，檢查者應提高警惕。
　　基於以上結果，本研究認為：聯合應用四腔心切面、心室流出道切面及三血管切面，根據對位不良型室間隔缺損、主動脈騎跨、肺動脈狹窄等徵像，超聲心動圖可比較準確地診斷胎兒TOF，但容易漏診肌部室間隔缺損及冠狀動脈畸形，與右室雙出口鑑別困難。本研究存在的不足：①病例數較少；②僅與胎兒MRI及產後超聲檢查結果對照，未能與手術或病理解剖診斷對照，結果可能有一定的偏倚。今後將擴大樣本量，行進一步的深入研究。