早產嬰兒更有可能患上自閉症

　　早產兒更容易罹患孤獨症
　　發表在Cerebral Cortex上的一項研究表明：比預產期早13周以上出生的超早產嬰兒長大後，更容易出現“嚴重腦損傷、孤獨症譜系障礙（ASD）、多動症和學習困難”等疾病。研究人員認為：可能是由於早產兒在大腦發育關鍵期過早地體驗了較大的壓力。瑞典卡羅林斯卡醫學院及卡羅林斯卡大學醫院的研究人員對100位妊娠27周之前出生的新生兒進行了研究。在父母的許可下，研究人員使用MRI探究孩子嬰兒期的大腦發育狀況，然後在6歲時評估他們是否出現孤獨症臨床表現。結果發現：接近30％的超早產兒日後出現了孤獨症症狀，而足月出現孤獨症症狀的幾率僅為1％。
　　孕期服用抗抑鬱藥與孤獨症有關
　　在《美國醫學協會雜誌》發表的一項有關加拿大新生兒的研究中，研究表明女性在孕期服用抗抑鬱藥可增加胎兒孤獨症風險。蒙特利爾大學的Anick Bérard教授和聖賈斯汀兒童醫院通過研究加拿大魁北省145456個孕婦成功產嬰的個案，並對該群體進行為期10年的跟蹤調查。研究記錄了孕婦在妊娠期第幾個三個月服用抗抑鬱藥物及藥量。研究人員表示：如果女性在妊娠中期和後期服用抗抑鬱藥物，胎兒患孤獨症的風險就增加87％。
　　選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑（SSRIs）是一種普通的抗抑鬱藥物，女性在妊娠中後期服用該藥物，會增加胎兒孤獨症風險。SSRI類藥物包括依地普侖（Lexapro）、百憂解和左洛復。這些藥物對胎兒大腦發育有負面影響。該研究為臨床醫師決定是否讓孕婦們繼續接受抗抑鬱藥物治療提供了更多信息。
　　孕婦多囊性卵巢綜合症（PCOS）增加胎兒孤獨症風險
　　雄激素是負責男性特徵發育的性激素，對大腦中樞神經系統的發育起作用。研究表明：胎兒早期接觸雄性荷爾蒙或許會使他們罹患孤獨症。多囊卵巢綜合症是一種疾病，該病的激素失調可能會改變女性月經週期，導致卵巢囊腫，難以懷孕並引起其他健康問題。
　　瑞典卡羅林斯卡醫學院公共衛生科學院的首席研究員Kyriaki Kosidou和其同事在《分子精神病學雜誌》發表了他們的研究結果，發現，母親被診斷為多囊卵巢綜合症可使孩子患孤獨症譜系障礙的風險提高59％。研究人員確定了1984至2007年在瑞典出生的約24000例孤獨症譜系障礙兒童，並將他們與20萬沒有該疾病的兒童相比較。研究人員表示：在同時患有PCOS和肥胖的母親中，孩子患孤獨症的風險進一步增加，肥胖在PCOS患者中很常見，與雄激素的過度增加相關。患PCOS的女性雄激素水平較高，甚至在懷孕期間也是如此。然而，這項研究只顯示了PCOS與後代孤獨症之間的關聯，不能查明二者之間的因果關係。現在對於患PCOS的孕婦提出具體的護理建議還為時過早，但提高對這種關聯的警覺有助於這些母親生育的孩子儘早獲得診斷。
　　首次探究與孤獨症有關的基因引起的大腦變化
　　美國猶他大學醫學院研究顯示：Kirrel3基因引起的細胞輕微的變化有可能與多種智力發育障礙和孤獨症有關。哈佛醫學院在eLife雜誌上發表了關於三種蛋白質如何調控細胞裡的化學信使，這些化學信使與孤獨症，唐氏綜合症和雷特綜合症有重要聯繫。
　　人類所有的認知活動，都需要通過大腦神經突觸促使大腦神經元相互合作來完成。考慮到Kirrel3基因的變化與智障、孤獨症和雅布氏綜合症有密切聯繫，猶他大學的專家們研究Kirrel3的變異是如何影響與大腦記憶學習功能相關的腦回路。研究顯示：大腦通過Kirrel3基因可以幫助在海馬體形成苔狀纖維突觸。在小鼠研究中，基因裡沒有Kirrel3蛋白的小鼠苔狀纖維突觸出現畸形，導致大腦海馬體活動過於活躍。實驗結果顯示：大腦神經突觸的細微改變影響了大腦活動，會導致智力障礙。此外，沒有Kirrel3蛋白的小鼠的大腦，其他部分出現的缺陷或許與Kirrel3引起的神經發育紊亂有關。
　　同時，實驗結果也顯示：在孤獨症中，抑制作用的神經突觸不夠活躍；而在精神病中抑制作用的神經突觸過度活躍。哈佛醫學院的研究人員提出：蛋白中Neurixin突觸蛋白，Neuroligin神經連接蛋白及CASK蛋白的突變會使化學信使減少神經元活動。該實驗結果解釋了孤獨症與神經細胞抑制之間的生物化學關係。
　　華人教授陳功PNAS：自閉症治療新靶標
　　近期，賓夕法尼亞州立大學的科學家，發現了一個新的藥物靶點，可成功修復來自Rett綜合徵（一種嚴重形式的自閉症譜系障礙）患者神經細胞中的功能性缺陷。這項研究是由賓州州立大學生物學教授陳功（Gong Chen）帶領完成，可能為Rett綜合症和其他形式的自閉症譜系障礙，帶來一種新的治療方法。相關研究結果發表在2016年1月4日的《PNAS》雜誌。
　　研究人員將來源於Rett綜合症患者皮膚細胞的幹細胞，分化成可在實驗室裡研究的神經細胞。這些神經細胞攜帶一個MECP2基因突變，這個基因突變被認為是大多數Rett綜合症病例的原因。研究人員發現，這些神經細胞缺乏一個重要分子――KCC2，該分子對於神經細胞的正常功能和大腦發育，是極為重要的。
　　陳教授說：“在早期大腦發育的一個關鍵時刻，KCC2控制著神經遞質GABA的功能。有趣的是，當我們把KCC2放回Rett綜合症患者來源的神經元時，GABA功能恢復正常。所以我們認為，增加Rett綜合症患者體內的KCC2功能，可能帶來一種潛在的新療法。”
　　研究人員還表明，用胰島素樣生長因子1（IGF1）治療病變神經細胞，可提高KCC2的水平，並修正GABA神經遞質的功能。IGF1這種分子，已被證明能減輕Rett綜合症小鼠模型的症狀，是一項正在進行的人類疾病二期臨床試驗的對象。
　　基因檢測新方向！先進技術應用於孤獨症譜系障礙（ASD）診斷
　　加拿大多倫多兒童醫院的研究團隊於2015年9月1日發表研究報告表示：通過使用兩種新技術-染色體微陣列分析和全基因組外顯子測序能夠篩查與ASD相關的基因，幫助家長和醫生更好的瞭解孩子罹患ASD的幾率。相關研究結果發表於Journal of the American Medical Association上。
　　染色體微陣列分析可以檢測染色體是否異常，已經被建議作為ASD患者進行的首要基因檢測項目。全基因組外顯子測序對編碼蛋白的基因進行檢測，查找是否存在潛在致病因子。
　　這個檢測通常用於科研。
　　加拿大多倫多兒童醫院的Stephen Scherer醫生和同事們以258名彼此無血緣關係的ASD兒童作為研究對象，探究他們與ASD相關的某種基因變異體存在的幾率。結果發現： 通過分子微陣列分析發現258個兒童中有24個出現了某一基因變異（9.3％）；通過全基因組外顯子測序發現95名兒童中有8名兒童出現某一基因變異。通過兩種方法發現這一幾率上升為15.8％。研究發現ASD中存在亞型。 當孩子出現身體缺陷，例如耳朵形狀怪異、手掌出現異常皺紋，兒童基因突變引起ASD的幾率高達37.5％。儘管目前基因測試結果不是主要的診斷依據，在一項民意調查中，80％的家長表示：當ASD孩子的妹妹或弟弟兩歲以下時會選擇送他們去做孤獨症基因突變風險測試。
　　高功能自閉症年輕人的畢業後需求
　　摘要： 闡述了患有高功能自閉症的大齡青少年和成人在畢業後的生活環境及服務需求，他們居住在澳大利亞昆士蘭州。受訪者為95對父母。結果顯示：大部分年輕人未就業，住在家中。那些獲得工作的人中，56％的人從事對技能水平要求比較低的工作。通過評估發現，他們會花較多的時間在單獨的、基於技術的活動上，而花較少的時間在就業或社交方面的活動上。父母們將就業支持的重要性排在第一位，接下來是繼續教育支持、高中到成年期的轉銜支持和社交技能訓練。