甚麼是Noonan綜合徵？

努南綜合徵是一種臨床上多樣化的常染色體顯性疾病，表現為身材矮小、智力低下、性發育不良（隱睪症）、眼睛、先天性心血管異常、骨骼異常、出血傾向、淋巴管發育不良、粗頸或頸部紫癜、複雜的胸部畸形和獨特的面部特徵。努南綜合徵具有高度的遺傳異質性，PTPN11位於12q24.1，發病率約為1/1000至1/2500活產，以前被稱為男性特納綜合徵，但目前已發現許多女性患者。與特納綜合徵相比，努南綜合徵患者中智力低下的比例更高。