努南綜合徵是一種臨床上多樣化的常染色體顯性疾病，表現為身材矮小、智力低下、性發育不良（隱睪症）、眼睛、先天性心血管異常、骨骼異常、出血傾向、淋巴管發育不良、粗頸或頸部紫癜、複雜的胸部畸形和獨特的面部特徵。努南綜合徵具有高度的遺傳異質性，PTPN11位於12q24.1，發病率約為1/1000至1/2500活產，以前被稱為男性特納綜合徵，但目前已發現許多女性患者。與特納綜合徵相比，努南綜合徵患者中智力低下的比例更高。
甚麼是Noonan綜合徵？
發布於 2023-01-21 15:11
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先天性心臟病（先心病）是人類最常見的出生缺陷之一，其發病率估計為0.8％左右，為嬰兒期非感染死亡的首位病因。先心病的病因目前認為包含：遺傳因素、環境因素、遺傳和環境因素的交互影響，然而該病的確切病因依然不明。因此，先心病病因的研究對提高出生人口質量、降低出生人口病死率具有重大意義。由於心臟發育是一個多細胞、多基因參與調控的複雜事件，任何微小的紊亂均可導致心臟發育畸形。目前對先心病的遺傳學機制已經
發布於 2023-03-15 17:21
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(1)遠端阻塞型：最常見約佔80%，多見於青春期女性，約20%病例有家族史Milroy報道一家族6代97人中有22人發病Hope報道在5代42人中有13人發病這些病例的臨床症狀大多數相似病變常累及踝部及下肢水腫為非對稱性，且進展緩慢膝關節以上水腫少見且程度較輕淋巴管造影顯示遠端淋巴管先天萎縮或發育不全而近端淋巴結正常
(2)近端閉塞型：可見於任何年齡任何性別85%為單側常累及整個肢體且發展迅速，
發布於 2023-12-24 02:14
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Rasmussen綜合徵是一種特殊的疾病，主要表現為兒童慢性進行性持續性部分性癲癇，伴有進行性偏癱和認知功能障礙。最早於1958年被Rasmussen報道，臨床較少見。它不同於一般類型的癲癇，發病機制、治療原則和預後均有其獨特之處。1、臨床資料患兒，女，4歲，因“發作性左面部、左側肢體抽搐和言語不清五個月”入院。患者於5個月前無明顯原因地突然出現言語不清、流涎，隨即四肢抽搐、呼之不應，持續10秒
發布於 2022-12-26 18:55
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乾燥綜合徵（Sjogren’ssyndmme，ss）是一種以侵犯外分泌腺為主、並可伴有其他系統受累的慢性炎症性自身免疫性疾病。其病理特徵是全身外分泌腺大量淋巴細胞的炎症浸潤導致腺體破壞、導管狹窄阻塞，最終造成腺體分泌功能下降和缺乏。口、眼乾燥為其常見症狀，常同時伴有內臟損害並出現多種臨床表現。本病分為原發性和繼發性兩類，不合並其他自身免疫性疾病者稱為原發性乾燥綜合徵；繼發於類風溼關節炎（RA）、
發布於 2022-10-06 14:41
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大家對主動脈夾層肯定也不是很熟悉，在我們的生活中，患有主動脈夾層的患者，就會有呼吸急促的症狀，所以大家在生活中，要多注意這些。那麼，下面我們就為大家介紹一下，引起主動脈夾層的原因有哪些呢?一起來看看吧。
1.主動脈中層囊性變性主動脈中層退行性改變，即膠原和彈力組織退化變質，常伴囊性改變，被認為是主動脈夾層的先決條件。囊性中層退行性變是結締組織遺傳缺損的內在特徵，尤其多見於Marfan綜合徵和Eh
發布於 2023-09-14 09:44
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概述
強迫綜合徵是一種神經官能症，屬於輕度的精神障礙，強迫綜合徵患者會經常以一種強迫性的思維來思考，並且總是帶來強迫自己的行為，總是在重複某一個動作。而手機強迫綜合徵就是強迫綜合徵患者總是隨身攜帶手機，即使手機沒有任何的訊息、來電，患者也總是拿出來看，頻率非常之高。患者手機強迫綜合徵的人，通常有以下幾個特點，我們來看看。
步驟/方法：
1、
手機強迫綜合徵患者在聽到和自己手機相似的音樂鈴聲時
發布於 2023-05-03 22:09
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大田原綜合徵也稱Ohtahara綜合徵，由日本學者大田原(Ohtahara)於1977年首次報道。在此之前，本綜合徵多數被診斷為嬰兒痙攣症，但大田原綜合徵的臨床一EEG特徵及預後與嬰兒痙攣症確有所不同，故2001年新的癲癇綜合徵分類將其列為一個獨立的綜合徵。病因：多數有嚴重的先天性或圍產期腦損傷，神經影像學常能發現比較大的結構性異常，如明顯的先天性腦發育異常、Acardi綜合徵、腦穿通畸形、Le
發布於 2023-03-16 18:36
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按照影響男性生育的環節，男性不育可分為睪丸前性因素（內分泌性病因）、睪丸性因素（染色體異常和引起睪丸損傷的其他病因）和睪丸後性因素（精子運輸障礙和精子功能障礙等）。其中，內分泌因素、染色體異常和引起睪丸損傷的其他因素是睪丸生精障礙性疾病的主要病因。1、睪丸前性因素睪丸前性因素主要是內分泌因素，主要有下丘腦病變、垂體病變和生育相關激素異常等。下丘腦病變，主要有特發性低促性腺激素型性腺功能減退症、選
發布於 2023-02-07 00:52
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人生長激素是腦垂體前葉分泌的一種激素，是體內最重要的促進生長的激素。兒童身高的增長主要是通過長骨骨幹與骨骺之間的軟骨板中的細胞分裂增殖實現的，生長激素）對軟骨細胞的分裂增殖具有顯著的促進作用。基因重組人生長激素應用於臨床已有20多年的經驗，在治療小兒矮小症方面的療效得到充從分肯定，其治療適應症也逐漸擴大，主要包括如下幾種疾病。一、生長激素缺乏症（GHD）：GHD是由於各種原因導致垂體生長激素分泌
發布於 2023-03-03 10:46
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乾燥綜合徵又名修格連氏綜合症，或者舍格倫綜合徵。是種自身免疫性疾病，自身的免疫細胞攻擊並破壞了自身的分泌腺，包括淚腺、唾液腺等。該疾病是由瑞典的眼科醫生亨利克.餘格倫（1899-1986）發現並記錄下來。乾燥綜合徵是一種慢性炎症性自身免疫病，其特點為淚腺和唾液腺分泌減少，形成乾燥性角膜結膜炎和口腔乾燥。乾燥綜合徵是一個全球性疾病，好發女性，發病年齡大部分在40歲以上。除去骨關節炎外，發病率佔第一
發布於 2022-10-22 22:59
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有的人不帥、不高、不富，可是你就是愛他
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