努南綜合徵是一種臨床上多樣化的常染色體顯性疾病，表現為身材矮小、智力低下、性發育不良（隱睪症）、眼睛、先天性心血管異常、骨骼異常、出血傾向、淋巴管發育不良、粗頸或頸部紫癜、複雜的胸部畸形和獨特的面部特徵。努南綜合徵具有高度的遺傳異質性，PTPN11位於12q24.1，發病率約為1/1000至1/2500活產，以前被稱為男性特納綜合徵，但目前已發現許多女性患者。與特納綜合徵相比，努南綜合徵患者中智力低下的比例更高。
甚麼是Noonan綜合徵？
發布於 2023-01-21 15:11
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Dandy-Walker綜合徵也稱Dandy-Walker異常或Dandy-Walker畸形，表現為一系列顱後窩的異常，包括第四腦室、小腦延髓池及小腦蚓部，部分病人存在側腦室擴張，並約1/3伴腦積水。其相關異常包括變異型Dandy-Walker和單純小腦延髓池擴張。Dandy-Walker異常的發病率約為1:25000-1:30000，是4％―12％的胎兒腦積水的原因。一般為散發或常染色體隱性遺
發布於 2023-01-11 16:41
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患者：病情描述（發病時間、主要症狀、就診醫院等）：25歲，女，Marcus-Gunn綜合徵症狀，出生時左上眼皮下垂，咀嚼時左上眼皮瞬動。1、能否找您掛號看病？2、能否給些建議？北京同仁醫院眼科王越：下頜瞬目綜合症的患者如果上瞼下垂不明顯，或者眼睛上抬不顯著的話，其實可以觀察不一定非要手術，除非外觀很難看，或者咀嚼時上眼瞼動度很大，才可以手術，輕度的話，沒有必要一定手術。手術的機理是完全離斷提上瞼
發布於 2022-10-24 16:35
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Meige綜合徵（梅傑），又稱眼瞼痙攣一口下頜部肌張力障礙，是一種侷限性肌張力障礙性疾病，主要表現為雙眼瞼痙攣、面部肌張力障礙樣不自主運動。臨床分型：眼瞼痙攣型（BS）：表現為雙眼瞼陣發性不自主緊縮樣痙攣性抽動或不自主眨眼。眼瞼痙攣合併口下頜肌張力障礙型（BS－OMD）：在表現眼瞼痙攣的同時，口唇及頜面部肌肉亦呈痙攣性收縮，表現噘嘴、縮唇、張口、伸舌、嘴角及面肌不自主抽動，呈怪異表情。口下頜肌張
發布於 2022-12-27 15:20
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Rasmussen綜合徵是一種特殊的疾病，主要表現為兒童慢性進行性持續性部分性癲癇，伴有進行性偏癱和認知功能障礙。最早於1958年被Rasmussen報道，臨床較少見。它不同於一般類型的癲癇，發病機制、治療原則和預後均有其獨特之處。1、臨床資料患兒，女，4歲，因“發作性左面部、左側肢體抽搐和言語不清五個月”入院。患者於5個月前無明顯原因地突然出現言語不清、流涎，隨即四肢抽搐、呼之不應，持續10秒
發布於 2022-12-26 18:55
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最近在門診有一位患者諮詢我，甚麼病是偽裝綜合徵，本病臨床不常見，很多醫師都不太瞭解。其實所謂偽裝綜合徵（masqueradesyndrome）是一類能夠引起葡萄膜炎表現但又是非炎症性疾病的疾病。那麼是甚麼原因引起葡萄膜炎樣的改變？臨床上常見於腫瘤所致，哪些腫瘤常見呢？如視網膜母細胞瘤、眼內-中樞神經系統淋巴瘤、葡萄膜黑色素瘤、惡性腫瘤眼內轉移、孔源性視網膜脫離等所致的臨床症候群，葡萄膜炎表現為前
發布於 2023-01-02 10:15
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Binder綜合徵又稱先天性中面部凹陷（congenitalmidfaceretrusion）、上頜鼻發育不全（maxillonasalDysplasia），是以中面部及鼻發育不良為主要特徵。1962年，Binder通過對3例具有扁平面型的患者進行臨床觀察與研究，將這一疾病確立為一類綜合徵，以自己的名字進行命名。東方人中Binder綜合徵的發病率並不低，往往由於對這種疾病認識不夠而沒有診斷。大多
發布於 2023-01-01 22:30
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概述
更年期綜合徵越來越多，而且症狀多種多樣，患有更年期綜合症的女性會感覺到渾身上下不舒服，全身都是病。對於女性而言，我們應該如何順利度過每個女人都必須經歷的這一過程呢？
步驟/方法：
1、
首先，要正確地認識生理衰老是人生的自然過程，不要有甚麼顧慮，如果出現一些症狀，是內分泌失調帶來的，經過一段時間適應之後，症狀會有所改變，不要過於擔憂，心情的改變也會加重病情。
2、
其次，生活中要注意
發布於 2023-01-07 07:19
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X性連鎖多內分泌腺病、腸病伴免疫失調綜合徵（IPEX），是一種由人類FOXP3基因突變導致的罕見的免疫系統遺傳疾病。在2009年原發性免疫缺陷病（primaryimmune-deficiencydisease，PID）分類中，被歸類於免疫調節失衡疾病大類中的自身免疫綜合徵。甚麼是X性連鎖遺傳？所謂X性連鎖（sexlinkage）指X性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的
發布於 2023-01-22 17:52
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乾燥綜合徵(Sjögren’sSyndrome，SS)是主要累及外分泌腺的慢性炎症性自身免疫病。SS分為原發性和繼發性兩種。原發性為單純的SS；而繼發性則合併有其它疾病，最常見的如類風溼關節炎、系統性紅斑狼瘡、硬皮病等結締組織病。SS多見於中年，但任何年齡均可發生，女性多於男性。起病多隱匿，臨床表現多樣，病情輕重差異大，主要有外分泌腺病變和腺體外表現。外分泌腺病變又分為淺表外分
發布於 2023-02-10 19:07
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乾燥綜合徵是一種侵犯外分泌腺體尤以侵犯唾液腺和淚腺為主的慢性自身免疫性疾病。主要表現為口、眼乾燥，也可有多器官、多系統損害，如肺間質纖維化、腎小管酸中毒等。受累器官中有大量淋巴細胞浸潤，血清中多種自身抗體陽性。有原發性和繼發性之分，常與其他風溼免疫性疾病重疊。目前對原發性乾燥綜合症的治療目的主要是緩解患者症狀、阻止疾病的發展和延長患者的生存期，尚無根治疾病的方法。對原發性乾燥綜合症的治療不但要緩
發布於 2023-02-28 00:56
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有的人不帥、不高、不富，可是你就是愛他
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