原發性免疫缺陷病是一種自然和遺傳性疾病，它能被治療嗎？我經常被出生時患有這種疾病的孩子的父母問到這個問題。作為一名經常參與免疫學研究的老年兒科臨床醫生，我總是堅定地說："為甚麼不能？重要的是要明白，原發性免疫缺陷病不是一種 "不治之症"。誠然，這種疾病影響了人體非常重要的免疫系統，而且預後也不是很樂觀。然而，隨著醫學的發展，一些原發性免疫缺陷病是可以治癒的，而那些不能治癒的疾病也可以通過某些醫療手段來緩解，以改善兒童的生活質量，延長其生命。患有原發性免疫缺陷病的兒童應得到精心護理，包括預防和治療感染，改善營養狀況，以及改善免疫缺陷的矯正。
患有原發性免疫缺陷病的兒童應被適當隔離，儘可能有單獨的房間，儘可能避免接觸感染源，只要有感染者在身邊，就不要去打擾。當患兒經治療後能較正常地生長髮育和生活時，應儘量鼓勵患兒參加正常的活動，如與其他兒童在戶外玩耍，參加托幼機構，使患兒將來能有與正常人一樣的生活能力。應持續給孩子服用抗菌素作為預防性治療，這將有助於孩子減少因免疫缺陷而引起的反覆感染。一旦患兒出現發熱或其他感染表現，應及時用對病原體敏感的藥物積極治療。與一般兒童感染的治療不同，這些兒童需要大劑量的抗感染藥物和較長的療程，有時需要醫院監護。此外，還可以使用免疫調節劑和免疫刺激劑來緩解患兒的臨床症狀。維生素C、抗組胺藥、左旋咪唑和細菌抗原提取物是常用的，但其有效性難以確定。
替代療法是治療原發性免疫缺陷病的一個重要方法，根據免疫成分缺乏的情況，通過補充所缺乏的東西可以暫時緩解孩子的臨床症狀。靜脈注射免疫球蛋白（IVIG）是替代療法的重要藥劑，許多抗體缺乏的疾病可以用IVIG治療，使症狀完全緩解，並使孩子達到正常的生長髮育。然而，應該注意的是，IVIG治療僅限於低血糖症，對細胞免疫缺陷症沒有效果。細胞免疫缺陷可以用胸腺素類藥物治療，它具有調節T細胞增殖和分化的作用。對於腺苷脫氨酶（ADA）缺乏的兒童，可以輸注紅細胞，因為紅細胞富含ADA，或者用牛腺苷脫氨酶結合聚乙二醇（PEG-ADA）作為酶的替代品，可以成功治療少數ADA缺乏的兒童。此外，細胞因子可用於治療一些原發性免疫缺陷病，如白細胞介素2治療嚴重聯合免疫缺陷病。
免疫重建是將正常細胞或基因片段植入患者體內，以持久的方式糾正免疫缺陷。這種方法包括造血幹細胞移植、胸腺組織移植和基因療法。造血幹細胞移植又包括骨髓幹細胞移植、臍帶血幹細胞移植和外周血幹細胞移植，用於治療聯合免疫缺陷、吞噬功能缺陷和其他疾病。2006年，上海交通大學醫學院附屬新華醫院上海兒童醫學中心對一名高胰島素血癥患兒和一名WAS綜合徵患兒成功進行了骨髓幹細胞移植，開創了我國用這種方法治療原發性免疫缺陷病患兒的先河。目前，許多原發性免疫缺陷病的突變基因已被克隆，其突變位置也已確定，這為基因治療提供了良好的基礎。簡而言之，基因治療是通過一定的手段將正常的基因植入患者體內，使其在患者體內複製並持續存在以達到治療目的的一種治療方法。這種治療方法仍處於探索和臨床驗證階段，要成為一種廣泛的臨床治療方法還需要時間。
總之，原發性免疫缺陷病的治療發展非常迅速，有些原發性免疫缺陷病是可以治癒的。因此，家長要有信心帶領孩子堅持治療，戰勝疾病。
