X性連鎖多內分泌腺病、腸病伴免疫失調綜合徵（IPEX），是一種由人類FOXP3基因突變導致的罕見的免疫系統遺傳疾病。在2009年原發性免疫缺陷病（primary immune-deficiency disease，PID）分類中，被歸類於免疫調節失衡疾病大類中的自身免疫綜合徵。
甚麼是X性連鎖遺傳？
所謂X性連鎖（sex linkage）指X性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現象，又稱伴X性遺傳（sex-linked inheritance）。可分為：
（一）X連鎖顯性遺傳
控制某性狀的基因位於X染色體上且為顯性。
（二）X連鎖隱性遺傳
位於X染色體上控制某性狀的基因是隱性基因。
X連鎖隱性遺傳可總結為：
1、有病的人大都為男性；
2、男性患者的子女都正常，代與代之間有明顯的不連續性；
3、男性患者的女兒表型正常，但是可能是致病基因攜帶者，生出來的外孫可能是患病者。
4、女性患者的兒子二分之一為致病基因攜帶者，二分之一為患者；女兒有二分之一為正常人，二分之一為致病基因攜帶者，第三代有可能有患病者。
該病例患者為女性攜帶者，丈夫正常，遺傳圖譜如下所示：
如何診斷和治療這種疾病？
對於嬰兒，如果臨床發現具有早發頑固性腹瀉、多發內分泌病、自身免疫現象及生長落後臨床表型的嬰兒應警惕此病，流式細胞術作為一種快速檢測手段在診斷此病中具有重要意義，最終確診有賴於基因序列分析。出生的嬰幼兒未經正規治療通常在2歲以內死亡，要獲得長期生存，目前同種異體造血幹細胞移植是最終選擇。
對於育齡女性，若患者表現為反覆性流產及胎死宮內，在行胎兒染色體檢查性別均為男性胎兒，或者出生後嬰兒伴有早發胰島素依賴性糖尿病、頑固性腹瀉及不明腎臟損害嬰幼兒，應考慮IPEX可能，對患者母親及胎兒進行流式細胞儀檢測CD4+CD25+FOXP3+調節性T細胞比例和FOXP3蛋白表達。反覆流產和胎死宮內史患者，確診為該病後，可以進行試管嬰兒的PGS技術。所以，文獻中該患者在2012年行PGS進行性別選擇性移植，於2013年5月順利分娩一名女嬰。
