有一類直腸腫瘤被各醫療及研究中心稱為罕見性疾病，但卻有著與直腸癌同樣的危害性。它們起病隱匿，早期診斷困難，治療方法尚未完全達成共識，預後個體間差異極大。其中以直腸神經內分泌腫瘤及直腸間質瘤最為典型。
直腸神經內分泌腫瘤屬上皮源性腫瘤，既往被稱作“直腸類癌”，是一組起源於內胚層神經內分泌細胞的腫瘤，相較消化系統其他部位的神經內分泌腫瘤，其少有神經內分泌活性。間質瘤屬間葉源性腫瘤，因鏡下形態與平滑肌瘤相似，既往常被診斷為平滑肌瘤或平滑肌肉瘤，直腸間質瘤發病率僅佔消化道間質瘤的5％，但其性質存在高危可能，具有遠處轉移風險，應引起足夠重視。
直腸神經內分泌腫瘤可分為神經內分泌瘤與神經內分泌癌，具有生長慢、病程長的特點，可發生於任何年齡段，以中老年最為好發。早期可有腹痛、腹瀉、大便習慣或性狀改變等非特異性表現，亦可無任何症狀。如前所述，直腸源性神經內分泌腫瘤少有神經內分泌活性，部分患者出現陣發性皮膚潮紅、心悸、水樣瀉等類癌綜合症表現，多提示腫瘤晚期，發生肝轉移。直腸間質瘤好發於中老年男性，臨床症狀與腫瘤體積關係密切，較小時常無臨床症狀，體積較大時可因壓迫前尿道而引起排尿困難、尿頻等表現，或凸向直腸腔而導致腹痛、大便習慣改變或腸梗阻症狀，血便較為少見。
直腸神經內分泌腫瘤在直腸指檢或結腸鏡檢查時多表現為粘膜下向腸腔內突起，廣基或亞蒂狀隆起，似息肉，表面多有正常粘膜覆蓋，部分可形成潰瘍，質地偏硬；內鏡超聲表現為界限清楚的等回聲或低迴聲團塊，並可提供術前分期信息，指導手術方案的制定；對神經內分泌腫瘤較敏感的血清CgA檢測及生長抑素受體閃爍成像，在直腸源性神經內分泌腫瘤中多呈陰性，但對於進展期肝轉移灶較敏感，具有輔助術前分期及預後判斷價值；CT及MRI對於原發灶無特異性診斷價值，但可用於評價疾病進展情況。直腸間質瘤指檢可發現粘膜下、稍硬、圓形的直腸壁外生型腫物；腔內超聲可見直腸壁內粘膜下邊界清楚的低迴聲腫塊，亦或表現為突出於直腸壁外腫物；CT及MRI可見直腸壁內或突出於壁外的邊界清楚腫塊，如見腫瘤內出血壞死表現，更有助於間質瘤診斷；CT及MRI對直腸間質瘤進展情況亦有評價作用。神經內分泌腫瘤及間質瘤術前確診，仍然有賴於病理活檢。
直腸神經內分泌腫瘤首選手術治療，由腫瘤大小及浸潤深度決定手術方式，直徑<25px的病灶可在內鏡下行粘膜切除或粘膜剝離可獲得治癒；直徑1~50px的原發灶需病理確定無肌層浸潤才可選擇局部切除，有肌層浸潤則需行根治性手術；病灶直徑>2cm的患者應接受根治性手術。直腸神經內分泌腫瘤對放化療、生長抑素受體類似物及靶向治療均不甚敏感，療效欠佳。直腸間質瘤治療上同樣首選手術，但直腸解剖及生理功能方面較胃、小腸等複雜，其間質瘤切除術式選擇亦較為多樣，主要取決於腫瘤體積大小。通常認為，較小的病灶可行局部切除，而較大病灶則應接受根治性切除。甲磺酸伊馬替尼等靶向藥物對間質瘤展現出顯著療效，目前，醫學界普遍認為腫塊較大（>100px）者應先接受該藥物輔助治療，待腫瘤體積縮小後行保留肛門功能的根治性手術。對存在危險因素的直腸間質瘤患者，術後應輔以甲磺酸伊馬替尼等藥物治療。
直腸神經內分泌腫瘤經早期診斷、積極治療後，患者預後情況總體較好。而直腸間質瘤易術後復發，但多為局部復發，大部分復發病灶仍有手術切除機會，且復發灶對靶向藥物治療依然敏感，復發術後生存率仍較好。因此，只要給予足夠重視，此二類疾病雖然罕見但並不可怕，早發現、早診斷、早治療，將給患者帶來極大福音。
