如何看待遺傳性耳聾

　　實際上，約60%的耳聾屬於遺傳性耳聾，是由遺傳因素導致的，而與耳聾相關的遺傳基因的突變在正常群體中並不少見，這就是耳聾發病率之所以高居不下的重要原因之一。遺傳性耳聾可以是常染色體顯性遺傳，就是家族中每一代人中約50%會出現耳聾患者，男女均可以發病，這種遺傳方式的耳聾往往在剛出生時沒有表現出來，到青春期或中年出現逐漸加重的聽力損失。這種耳聾很容易被認為是環境因素導致的或者認為是偶然因素導致的，而忽略了遺傳在其中的作用。因此，當發現家族中有兩個以上的人在不知不覺中開始出現聽力損失時，應該考慮存在遺傳性耳聾的可能。遺傳性耳聾也可以以常染色體隱性遺傳方式出現，這種遺傳的耳聾則非常常見，其比例佔70-80%。隱性遺傳的耳聾，往往在出生後就被發現為重度或極重度耳聾。而常常令人不解的是那些聽力正常的父母生育了一個先天性聽力障礙的患兒，父母很難想到孩子的耳聾是由於他們是耳聾基因的攜帶者導致的。隱性遺傳性耳聾似乎不是很容易被確定或者換言之家長不願意承認自己的孩子是隱性遺傳性耳聾。但是，如果家有聾兒時，則60%的可能首先考慮為遺傳導致，而在遺傳性耳聾中70-80%考慮是隱性遺傳的，而在這些隱性遺傳中，多見的基因是GJB2基因突變和SLC26A4基因突變。因此，可以通過基因診斷來確定病因和遺傳方式，具有有力的科學證據。遺傳性耳聾除了常染色體顯性遺傳和隱性遺傳外，還有X連鎖遺傳，多數為X連鎖隱性遺傳，表現為女性攜帶，男性發病的特點，就是所說的傳男不傳女，這種耳聾雖然不常見，但是一旦確診，可以有效地避免聾兒的出生。因此，當家庭中僅僅男孩子出現耳聾的時候，一定要想到有遺傳的因素在其中起作用。那麼，還有一種很重要的可以說是由遺傳和環境互相影響導致耳聾發生的藥物性耳聾，這種耳聾患者存在母系傳遞的線粒體基因突變，因此對氨基糖甙類藥物極其敏感，可以說只要用一針就可以導致耳聾。因此要格外留意。如果發現家裡有人因感冒發燒曾經用過氨基糖甙類藥物後而出現耳聾，要儘早到醫院進行基因檢測，看看是否有藥物敏感的基因突變，以便在今後的生活中謹慎用藥，避免悲劇發生。這麼多耳聾中，有一種非常值得關注的耳聾，是與跑跳、摔倒和頭部輕度外傷等相關的遺傳性耳聾-名稱叫做大前庭水管綜合徵。這種患者剛出生時的聽力損失不重，但是每次摔倒、甚至於跑跳運動或者是頭部輕度外傷後均會出現聽力下降。對於3歲以內的小兒，家長很難發現，只是發現孩子對聲音遲鈍，越來越不願意對家長的指令產生快速的反應，但仍然沒有意識到孩子的聽力出現問題。因此，對於一個剛出生的新生兒，我們要為每一個孩子進行聽力篩查，隨著孩子的成長，每年直到6歲為止，均進行一次聽力檢測是很有必要的，這樣可以避免孩子隨後的聽力損失影響言語的發育而導致孩子言語障礙，使得孩子可以健康活潑的成長。讓家長來發現大前庭水管綜合徵疾病是很困難的，但是家長一旦發現孩子的聽力有下降，就要到醫院詳細檢查，由醫生做出正確的診斷。大前庭水管綜合徵也是隱性遺傳的，因此，家長需要醫生的遺傳諮詢以獲得更多的信息。