一、特發性真性性早熟
主要表現為乳房發育、外生殖器發育、色素沉著、陰道粘膜成熟、分泌物出現,性徵成熟過程較正常性發育過程快,但腎上腺功能活動並不完全相一致。在5~6歲以前出現性早熟時恥毛髮育差、稀少或缺乏;6歲以後的真性性早熟往往同時有腎上腺功能早活動。身高增加迅速,尚與生長激素及胰島素樣生長因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)升高有關。促性腺素、性激素水平、LH對GnRH反應均與正常青春期相同,故可有月經來潮、排卵和受孕的可能。常呈家族性,發病年齡大多近8歲。
二、中樞性真性性早熟
中樞神經系統的腫瘤常導致真性性早熟,常見的腫瘤有視神經膠質瘤、下丘腦膠質瘤,星形膠質細胞瘤、室管膜瘤和少見的顱咽管瘤。認為腫瘤影響了抑制GnRH分泌的神經通道而導致性早熟。雖上述腫瘤的早期表現為性早熟,但可出現頭痛和視覺障礙。腫瘤過大可發生腦積水和視神經萎縮。