1.骨髓增生異常綜合徵(MDS):MDS是一組克隆性造血功能異常的疾病,表現為骨髓中病態造血,外周血血細胞減少,在2008年WHO分類中分為難治性單系血細胞減少、難治性多系血細胞減少、環形鐵粒幼細胞增多的難治性貧血、原始細胞增多的難治性貧血、存在獨立5q-的MDS、不能分類的MDS、兒童MDS等。這些疾病均不是白血病,但是部分患者經歷數月、數年後會逐漸演變進展為急性髓系白血病。
2.原發性血小板增多症(ET):由於基因異常,導致骨髓產生血小板的能力過剩,表現為骨髓中產生血小板的巨核細胞過度增殖,外周血血小板明顯增多,患者發生血栓形成的風險劇增。據報道0.6-5%的ET患者會轉化成急性髓系白血病。
3.真性紅細胞增多症(PV):由於基因異常,導致骨髓產生紅細胞的能力過剩,表現為骨髓中紅系細胞過度增殖,外周血紅細胞及血紅蛋白濃度明顯增多。少數患者也會在病程中逐漸演變進展為急性髓系白血病,報道的比例在1.5%-13.5%不等。
4.原發性骨髓纖維化(PMF):骨髓發生纖維化,喪失造血功能,由脾臟、肝臟等髓外器官代替造血,少數患者也會進展為白血病。
5.陣發性睡眠性血紅蛋白尿(PNH):是一種獲得性造血幹細胞基因異常而導致的溶血性貧血,可表現為全血細胞減少。少數患者也會進展為白血病。
6.淋巴瘤:少數惰性B細胞淋巴瘤會發生向侵襲性淋巴瘤的轉化,累及骨髓時會表現出淋巴細胞白血病的特點。