縱隔腫瘤在形態上與原發或繼發的肺腫瘤、腫大淋巴結、血管瘤等有時頗難區別。
常用檢查方法如下：
1、X線檢查：熒光透視發現腫瘤有搏動，應先明確為擴張性或傳導性搏動。如為前者，可初步懷疑為動脈瘤，可用X線計波攝影或血管造影求證實。上縱隔腫瘤在X線透視時若隨吞嚥而向上移動，可初步診斷為甲狀腺腫瘤。
正、側、斜位X線平片、分層片，或高仟伏攝片，可明確腫瘤的部位、外形、密度、有無鈣化或骨化等，從而初步判斷腫瘤的類型。食道吞鋇檢查可瞭解食道或鄰近器官是否受壓。
2、纖維支氣管鏡或纖維食管鏡檢查：有助於明確支氣管受壓情況、程度，腫瘤是否已侵入支氣管或食管，從而估計手術切除的可能性。
3、診斷性氣胸：可判斷腫瘤發生於胸壁或肺臟，肺內或肺外。診斷性氣腹可區別膈下因素，如膈疝等。
4、縱隔充氣造影：對顯示前縱隔腫瘤的形態和明確有無縱隔淋巴結轉移，頗有幫助。
5、縱隔鏡檢查：對明確氣管旁、隆突下有無腫大的淋巴結，並可鉗取活組織明確病因診斷。
6、電子計算機體層攝影：應用CT檢查前縱隔瘤腫、淋巴結腫大、縱隔脂肪組織的病變比其他任何X線檢查法均可靠。CT診斷縱隔腫瘤，淋巴結腫大準確性可達90％以上。
7、核磁共振成像：有下列優點：成像參數多；軟組織分辨率高；切層方向靈活；圖像無骨性偽影；安全可靠、無電離輻射損傷。診斷縱隔腫瘤有獨特之處。
8、頸淋巴結活組織檢查：支氣管淋巴結核和淋巴瘤常伴有周圍淋巴結和頸淋巴結受累，活組織檢查有助於診斷。
9、放射性核素檢查：懷疑胸內甲狀腺腫，可作放射核素131碘掃描，對異位甲狀腺腫，甲狀腺瘤的診斷很有幫助。
10、診斷性放射治療：懷疑惡性淋巴瘤，經其他檢查未能證實時，可試用放射治療。惡性淋巴瘤對放射較敏感，照射20～30Gy（2000～3000rad），腫瘤迅速縮小。
11、剖胸探查：經各種檢查未能明確腫瘤性質，但已除外惡性淋巴瘤者，在全身情況許可下，可作剖胸探查。
