遺傳性痙攣性截癱35型

　　病例：男性，35歲，“進行性行走困難30年伴發作性肢體抽搐10餘年”，5歲起逐漸出現走路困難，姿勢異常，左足內翻，吐詞欠清晰，並進行性加重。學習成績進行性下降，小學後期不能繼續學業。16歲後不能行走並出現發音困難。25歲出現癲癇發作，28歲不能言語，無法交流。體查：（12歲時資料）雙上肢輪替略差，雙下肢張力增高，腱反射亢進，踝陣攣+，雙側巴氏徵+，剪刀步態。（35歲時）神清，言語不能，四肢肌肉重度萎縮，雙上肢關節屈曲攣縮，下肢張力不高。四肢腱反射未引出，雙側病理徵未引出。家族史：父母非近親，其妹妹（25歲）4歲起開始出現類似症狀。MRI顯示：大腦皮層，小腦，腦幹等廣泛萎縮，胼胝體變薄，基底節區鐵沉積，腦白質營養不良和變性。FA2H基因檢測發現複合雜合突變。
　　診斷：遺傳性痙攣性截癱35型（SPG35）
　　簡評：SPG35是一種罕見的複雜型的遺傳性痙攣性截癱，也是NBIA的一種亞型，呈常染色體隱性遺傳的方式，其臨床特點是兒童期起病，以痙攣性截癱為特點，伴有構音障礙，與腦白質營養不良相關的中等程度的智能減退，部分病人也可伴有肌張力障礙，視神經萎縮，共濟失調和癲癇發作。該病與FA2H（脂肪酸2-羥化酶）基因突變有關。
　　本病例是國內報道的第1例SPG35，之前全世界僅報道了10例。在這個家系之後，我們又很快證實了第2例SPG35，同時國內其他研究小組也證實數個SPG35家系，說明SPG35在國內的實際發病人數要比預先估計的多，主要原因可能還是對該疾病的認識不夠。我們對典型的SPG35臨床表型進行了簡單的歸納：散發或者隱性遺傳家族史；2-6歲起病，進行性痙攣性截癱，中等程度的智能減退；12歲左右開始需要在柺杖輔助下行走，上肢也開始累及；15歲左右開始需要輪椅，發音和交流困難；20歲左右開始出現癲癇發作，之後長期臥床，言語功能喪失無法交流，肌肉明顯萎縮，呈重度營養不良的表現。全腦廣泛萎縮，腦白質營養不良，基底節有鐵鹽沉積是影像學上典型表現。確診需要FA2H基因檢測。