甚麼是遺傳性痙攣性截癱？

　　遺傳性痙攣性截癱是一組以對稱性雙下肢進行性肌無力和肌張力增高為主要表現的神經系統遺傳變性病。國外的估計發病率為9.6/10萬，國內尚無該疾病的流行病學調查結果。
　　嬰兒期至成年期皆可起病，病程可長可短。根據臨床表現，該疾病可分為單純型和複雜型。
　　單純型指雙下肢進行性痙攣性肌無力，可伴有膀胱功能障礙和深感覺異常，而複雜型是在同時存在單純型的臨床表現基礎上，伴有其他神經症狀（如白內障、視網膜色素變性、智力發育缺陷、共濟失調、胼胝體發育不良等）。
　　HSP有3種遺傳方式，為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳，有的家族中可能只有一個患者（可能是不完全外顯，或者隱性遺傳）。
　　HSP在臨床上具有以下3種特點：
　　1、明顯的遺傳異質性：即不同的基因可引起相同的疾病；
　　2、等位基因異質性：即相同基因的不同突變可引起相同或不同的疾病；
　　3、臨床異質性：即具有相同突變的不同個體，即便在同一家族中也會有不同的症狀。
　　在臨床中，單純型HSP佔大多數。單純型HSP由於其異質性和表型錯綜複雜，且該組疾病與遺傳性共濟失調、脊髓疾病也有著相互交錯的臨床特徵，故定性診斷往往較為困難。目前已報道有43個位點與HSP相關，其中18個基因已經克隆。